前几天，在患者组织中，一位妈妈分享了她的小孩的故事，9个月才勉强能坐，寿命中位数25……究竟是怎样的疾病对孩子和他的家庭如此残忍？让我们走进她的故事。
“三翻六坐七滚八爬”是任何一名普通小孩正常的运动成长发育过程，但我家孩子直到九个月大的时候才勉强能坐，而且即使能坐，头也从来都是耷拉着，抬不起来。那时，我就意识到不对劲。直到后来一次带他到医院查血，发现肌酸激酶（CK）数值在10000以上，这很不寻常。
对于没有任何医学背景的普通家长，到了医院，一切只能全凭医生安排。起初医生以为孩子是肝病，于是就按肝病治疗，治疗了几个月仍不见效。后来辗转了多家医院，最终才被确诊为杜氏肌营养不良症（DMD）,一种需要终身服用糖皮质激素治疗且致残、致死的严重罕见病。
当我看见诊断报告单上写着“寿命中位数25岁”时，只觉得天都塌了，那段时间几乎是每晚都哭醒，醒了继续哭，枕头从来没有干过。直到后来找到了患者组织，遇到了其他同病相怜的家长后才逐渐走出心理阴霾。然而，在与其他家长交流的过程中我发现，不同基因的突变可能导致孩子的预后不同，有的孩子因为基因大片段缺失四五岁便丧失了独立行走的能力，而有的直到十六七岁还健步如飞，而国内目前的诊断还无法做到为我们精准预测孩子的病理发展来调整治疗方案以延长孩子的生命……”
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy）是一种可治疗性的X-连锁隐性遗传肌病，该疾病的患者主体为男性，女性患者较为罕见，该病存活男婴发病率约为1:5000，中国大陆为1:4560。目前全国约有70,000~90,000名患者。患儿通常在3至6岁时发病，该疾病的主要症状为进行性肌无力和肌萎缩。一开始是骨盆带，随后是肩部，随着病程发展，躯干、前臂及身体其他部位，早期症状可能包括站立、行走和语言功能迟滞，此外大多数患者都有腓肠肌假性肥大症状。由于该疾病是进行性的，大多数患者在青春期以前（10～12岁）就需要以轮椅代步。
前沿创新疗法价格高昂，患者家庭如何应对？
目前国内主要采用糖皮质激素结合康复治疗的多学科管理方案为患儿改善生活质量、延缓疾病的病理发展，前沿创新疗法由于价格昂贵，普通家庭难以承担，临床试验周期漫长，难以入组，便成了可望不可及的奢侈。此外，部分患者由于确诊不及时或治疗方法错误，没有很好地控制好疾病的发展而过早地丧失了行走能力。因此，DMD的精准诊疗显得极其重要。
面对价格高昂的前沿创新疗法，以及出国治疗的不便，海外远程医疗项目给国内患者带来了曙光和希望！
小儿神经内科专家 Francesco Muntoni 教授是 DMD 创新药物 Golodirsen 的首席研究主任，他的团队领导了 DMD基因疗法的开发，首次临床试验使用吗啉基反义寡核苷酸作为这种疾病的基因疗法。最近的工作也集中在反义寡核苷酸在脊髓性肌萎缩症中的应用。
他所领导的 Golodirsen 研发和试验取得了相当积极的成果，25 名 DMD 儿童及青少年在接受 Golodirsen 治疗后，其体内抗肌萎缩蛋白水平均显著升高，这为罹患这一类致残致死罕见病的患者及家庭带来了生命的希望。Francesco Muntoni 教授现任 Dubowitz 神经肌肉中心主任，该中心是针对受神经肌肉疾病影响的儿童的领先临床和研究机构，每年在该中心有1,600多名受神经肌肉疾病影响的儿童接受专业评估。他还担任 ICH发育神经科学研究项目的项目主任，ICH/GOSH 生物医学研究中心新疗法的主题负责人，以及伦敦大学学院 MRC 神经肌肉转化研究中心的副主任。
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