线粒体病属于罕见性疾病
多于儿童发病
是一组由于线粒体呼吸链功能异常
导致的临床异质性疾病
与核DNA或线粒体DNA编码的基因突变有关
由于其表型复杂
临床误诊漏诊率较高
2岁的艺艺（化名）
眼睛斜视、说话不清、走路不稳
各方面发育落后
经过检查后考虑为线粒体病
艺艺经历了大大小小多项检查
但是病因仍然不能确定
整个家庭承受着巨大的压力
基因技术的发展大大提高了本病的诊断率，但是仍有20--30%的患者不能通过基因诊断确诊。
线粒体病呼吸链酶学检测
是对这部分患者精准诊断的有效补充
为患者后续的治疗提供确诊性依据
为患者的家庭提供可信的遗传咨询信息
北京儿童医院神经内科科主任方方教授带领的儿童线粒体病诊疗团队在儿童线粒体病的诊治及线粒体病呼吸链酶学的研究方面处于国际国内领先水平。
此前，河南省内线粒体病孩子，如需进行线粒体呼吸链酶活性分析，都要到长途奔波至北京就诊。
随着国家儿童区域医疗中心合作双主任制的落地，河南省儿童医院与北京儿童医院线粒体病亚专业组展开合作。
