你绝对想不到,这位面容如80岁老人的女孩,真实年龄只有14岁。
14岁的她,身高只有1米06,体重只有14公斤,相当于一个4岁的孩子。
14年前,桐桐出生于河北承德市的一个普通家庭。刚出生时,她白白胖胖,头发黝黑,成为了全家人的心头肉。然而,从桐桐4岁开始,她的身体就表现出了加速衰老的症状。5岁开始眼窝凹陷,7岁开始脱发,8岁行走困难,10岁视力下降,13岁失去了听力……桐桐如同坐上了加速10倍的时光穿梭机,她的一年相当于普通人的10年。
而导致桐桐衰老的元凶,就是一种世界罕见的遗传疾病——科凯恩综合征,俗称早衰症。桐桐之所以患上这种疾病,是因为父母都携带了隐性致病基因。这种疾病的发病率只有百万分之一,不仅影响孩子的外貌,还会导致身体各脏器和整体机能逐渐衰竭。而最让人揪心的是,这种疾病的治愈率几乎为零。
早衰症的孩子平均寿命只有14岁,看着桐桐一天天加速老去,全家人心如刀割。尽管如此,全家人努力让她过上正常孩子的学习和生活。无奈休学后,桐桐每天在家都会写字,画画,还会懂事地帮助家人做一些力所能及家务活。一次突然病危,桐桐被送到北京的医院抢救。在她最虚弱的时候,一句“妈妈我快不行了,要个小弟弟吧”让所有人泪目。原来,她知道自己的生命正在悄无声息地流逝。
桐桐的病真的无法救治了吗?面对这样的医学难题,北京大学第三医院乔杰院长提出了一个开创性的构想,用健康二胎的脐带血干细胞或可让桐桐返老还童。然而由于父母携带致病基因,成功生下健康二胎的几率仅为25%。经过人工授精和严格筛选,医生将一个完全不携带致病基因的胚胎植入桐桐妈妈体内。而后,桐桐妈妈顺利生下了健康的宝宝大壮,也为桐桐带来了生的希望。
弟弟出生后,桐桐就像变了一个人,话比以前多了,更想时时刻刻陪着弟弟。很快,桐桐迎来了干细胞移植,这或许是她重获新生的唯一一次机会。家人们从老家赶来,守护在桐桐身边,和她一起等待奇迹的发生。但是,乔院长所提出的治疗方法,在世界上是没有先例的,究竟能否成功呢?也许此刻,治疗的结果还是个未知数,但所有人带着爱与力量,带着桐桐向前跨出了重要的一步。
像桐桐这样的罕见病患者,在中国约有2000万。随着基因检测技术的快速发展,每年约250种罕见病被发现。北京卫视《生命缘》陪伴罕见病患者走过了11年的时光,见证着生而不凡的罕见生命,勇敢坚韧地描绘着色彩斑斓的人生。
我们将继续关注桐桐,关注更多生命的故事,传递温暖动人的人间大爱!