先天性耳聋是至常见的出生缺陷之一，在每千名新生儿中就有一人患有听力障碍。但是，通过新生儿听力筛查和耳聋基因检测，可以早期发现有听力障碍的儿童，如果能够及时干预，先天性耳聋患儿就可以做到“聋而不哑”。
听力筛查阳性要全程随访
听力筛查
我国从2004年开始规范推广新生儿听力筛查，目前全国80%左右的新生儿都接受了听力筛查。特别要提醒家长的是，新生儿听力筛查阳性的孩子，必须严格按照规定进行复查或诊断，确诊有听力问题应及时干预。很多患儿家长忽视了这一点，以为孩子能听到声音就不用复查或诊断，甚至有的孩子出生时做过听力筛查，但没有通过，需要复查，家长也没予以重视，导致错过了至佳的干预与治疗时机，留下终身遗憾。
孩子出生后年是听觉中枢和语言发育的至关键时期。我国现在对新生儿听力筛查的流程规定，出生时听力筛查未通过者需在42天左右复查，仍未通过者需要3月龄内到指定的听力诊治机构进行听力诊断，有问题者在6月龄内进行干预。只要严格按照要求去做，听力损失就能够被早发现、早干预，大多数患儿可以像正常人一样生活和学习。
筛查通过了也要做基因检测
遗传性耳聋基因检测流程
很多家长认为，通过了新生儿听力筛查说明孩子的听力没问题，就不用再进行耳聋基因筛查了，其实不然。
先天性耳聋的60%左右是由于常见耳聋基因缺陷导致的单基因遗传病之一。新生儿听力筛查通过了，只能说明孩子出生时听力正常，不能发现迟发性或隐性耳聋患儿。
我国每年新增聋儿约6万人，包括先天聋、迟发聋和药物聋，其中只有先天聋可以通过听力筛查发现，而迟发聋和药物聋等迟发性或隐性耳聋仅靠听力筛查是不能发现的。这就是为什么很多出生时听力正常，出生后因为一次感冒发生、意外磕碰或使用某种药物后，甚至没有什么特别原因突然发生耳聋的原因。如果通过耳聋基因筛查发现孩子是耳聋高危人群，就可以及时发现耳聋、尽早干预，或通过避免使用某些药物而不发生耳聋。
遗传性耳聋基因筛查芯片
2009年，博奥生物研发出全球张耳聋基因筛查芯片，使中国人率先对于遗传性耳聋有了开展精准诊断的工具。从2012年4月起，北京市政府将耳聋基因筛查作为政府为民办实事工程之一，为所有户籍和常住人口新生儿提供免费耳聋基因筛查。随后，成都、长治、南通、郑州、长春等地区陆续开展。
迄今为止，全国使用耳聋基因芯片筛查的总人数近300万人，检出新生儿耳聋基因携带率约为4.5%，其中药物致聋基因携带者近6000人，直接避免了6000名孩子和间接避免了其母系家庭成员近6万人因错误用药致聋。
通过筛查，对先天性耳聋的高危人群，及早介入抢救性康复，如佩戴助听器或植入人工耳蜗，避免儿童因聋致哑导致语言发育障碍；对于筛查出的药物性聋患者出具用药警示卡片，减少儿童母系家族成员发生耳聋的风险，并可避免基因突变携带者后代耳聋；对于大前庭水管综合征患儿，要出具生活指导卡片，避免或减缓发生听力障碍;对耳聋基因携带者通过耳聋遗传咨询和后期婚育指导，为减少聋儿的出生提供可靠依据。
据统计，在我国听力正常的人群当中，每100人就有6个携带耳聋突变基因，而80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生育。
分子流行病学调查显示，中国人群常见的隐性耳聋基因是GJB2、SLC26A4(PDS)、12SrRNA和GJB3，热点突变携带率可达6%。新生儿耳聋基因筛查很简单，只需在新生儿足跟采集2~3滴血，即可对上面4个中国人至常见的耳聋相关基因进行检测。
孕前产后保健不能缺少
引起新生儿听力问题的原因有两大类：遗传因素和环境因素。针对遗传因素，备孕的女性特别是有耳聋或耳聋家族史的夫妇、曾生育过耳聋患儿的夫妇，都应该在孕育前进行耳聋基因筛查，以预防或减少耳聋患儿的出生。孕期的环境因素主要包括早孕期的病毒感染(如风疹病毒、巨细胞病毒或带状疱疹病毒等)和孕期使用过链霉素、庆大霉素、卡那霉素等耳毒性药物。另外，孕妇如果患有糖尿病、慢性肾炎、高血压、甲状腺功能低下等疾病，也是导致孩子耳聋的高危因素。
孩子出生时如果合并严重窒息、黄疸、重度羊水污染等，可导致听力损失。孩子出生后使用过氨基甙类抗生素(链霉素、卡那霉素、新霉素、庆大霉素等)、大环内酯类抗生素(红霉素等)、水杨酸类解热镇痛药(阿司匹林等)、抗疟药(奎宁、氯奎等)等耳毒性药物，也可能损害听力。在孩子生长发育过程中，如果感染脑膜炎、流行性腮腺炎等疾病，患中耳炎，头部遭受外伤，长期接触噪声等，也可以导致听力受损。
