生物信息学是 20 世纪 80 年代以来随着人类基因组生命科学与信息科学以及数学、物理、化学等学科相互交融而形成的新兴学科，是当今最具发展前途的学科之一。人类基因组计划的顺利推进产生了海量基因数据，这些数据中蕴藏着丰富的生物学内涵，如果能充分挖掘并加以利用，可能揭示出很多对人类有用的信息。随着生物信息学研究的深入与发展，它已不断渗透到医学领域的研究中。
生物信息学在医学基础研究中的应用新基因的发现与鉴定
疾病的发生发展与特异基因的改变有关，鉴定与疾病相关的基因是科学家在积极探索的一个方向，对治疗某些疑难杂症带来新的契机。发现新基因是当前国际上基因组研究的热点，使用生物信息学的方法是发现新基因的重要手段。目前发现新基因的主要方法有以下3种：(1)通过多序列比对从基因组DNA序列中预测新基因(2)基因的电子克隆(3)发现单核苷酸多态性。
蛋白质结构、功能的预测
随着功能基因组及蛋白质组学研究技术的发展，产生了许多蛋白相关数据库及分析软件。能根据氨基酸组成辨识蛋白质，提供氨基酸组成，蛋白质的名称、等电点和相对分子质量以及它们的估算误差，所属物种或物种种类或全部标准蛋白的氨基酸组成等信息。
生物信息学在药物研究中的应用传统的药物研发方法具有耗时长、成本高等缺点。创新药物的研究具有巨大的社会效益和经济效益。目前生物信息学已经成为生物药物研究的重要工具和手段，以基因为基础的新药开发，已成为新药开发的关键方面。生物信息学方法可以为药物研制提供了更多的、潜在的靶标。而人类基因组计划和蛋白组计划的实施、大量疾病相关基因及作用靶点的发现、生物信息学的兴起、为新药设计提供新的理论和思路。
基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断。目前，基因诊断已在感染性疾病、遗传病、肿瘤中应用，如人乳头瘤病毒(HPV)、乙肝病毒 (HBV)、结核杆菌、HIV 的检测，杜氏肌营养不良症的诊断，肿瘤的诊断、残留癌细胞的识别检测等。
建立与医学有关的生物信息学数据库随着对人类疾病基因研究的深入，一些与医学有关的生物信息学数据库相继建立。如肿瘤及血液病的遗传和细胞遗传学数据库，这个数据库收集了癌症及易于进展为癌症的疾病的基因、细胞遗传学和临床特征等信息，主要服务于分子生物学、肿瘤学、血液病学和病理学的研究人员和临床医师。
目前，一些生物信息学工具已经应用于临床，为临床诊断、预防、治疗、临床疗效评估提供了有力的武器。随着生命科学研究的推进和深入，生物信息学手段已经成为一个不可替代的研究工具。
