案例1
王女士从小皮肤就有一些小疙瘩，但是主要集中在躯干，也一直没有放在心上，谁料*后，随着肚子一天天变大，头颈部的小疙瘩也越长越多，密密麻麻。
案例2
张先生和他的父亲腹背部、腋下都有咖啡色的斑点，想着糙汉子，皮肤的一些斑斑点点也无大碍。几年前家里喜添一娃，没料到一出生，宝宝白白嫩嫩的皮肤上就有几个大片的咖啡斑，而且随着时间，孩子的眼皮一边也开始耷拉了下来，脊柱也开始侧弯。
案例3
李女士因为长的瘤子，已经进行了三次手术了，切了长，长了切，既影响外观，也影响生活，实在痛苦。现在好不容易结婚了，生孩子的事情提上了日程，但是她有很多担忧：孩子也会长瘤子吗？自身的瘤子会影响*吗？
以上三个案例，大家能想到，竟然是同一种病——神经纤维瘤吗？
神经纤维瘤是一组皮下或身体不同部位长出很多柔软肉质神经组织赘生物的遗传性疾病，皮肤上常见牛奶咖啡色的平坦斑点，此外还可能累及大脑、脊柱和神经系统，出现不同程度的学习障碍等。
神经纤维瘤，其实离大家并不遥远，每2500~3000人中就有1位患者。
而且神经纤维瘤非常“狡猾”，临床表现的个体差异非常大，从上面案例患者仅有良性的皮肤斑点，到需要多次手术、影响身体不同系统均有可能。
而且患者随着年龄、激素水平的变化，病情也会加重。即使在同一个家庭内，不同成员的严重程度也可能有巨大差异，这就导致很多父母直到生出病情严重的孩子，自己才确诊为神经纤维瘤患者，后悔不已。
此外，该病为常染色体显性遗传，即患者生孩子的时候，每次都有50%的机会遗传给孩子，后代的再发风险高。
世界神经纤维瘤病日
每年的5月17日是世界神经纤维瘤病日，我们呼吁大家关注这个疾病，做到早确诊，早治疗，早干预。
首先对于较轻仅有皮肤症状的患者，可以通过基因检测来确诊。确诊后，患者可以通过三代试管PGT-M，或者*后羊水穿刺，来阻断该病遗传给下一代。
而对于有生育意愿的神经纤维瘤女性患者，建议进行多学科的会诊和身体的全面评估，确认子宫等体内隐匿部位没有受神经纤维瘤及血管丛的影响，尽量控制试管或者*生产时带来的风险。
不论是基因检测、三代试管、羊水穿刺，还是多学科会诊，均可在仁济医院生殖医学中心一站式完成。
仁济医院生殖医学中心已经通过基因检测，确诊了包括神经纤维瘤在内的多种遗传病，并通过三代试管、羊水穿刺等帮助众多家庭生出健康的宝贝，本年度对PGT-M更有持续的减免费用活动，以实际行动支持遗传病的家庭。而对于疑难案例，每月更会集合院内外不同学科的专家，从遗传学、生殖医学、疾病专科多维度地为患者解决问题。
作者：上海仁济医院生殖医学中心
