A．苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③
B．家系乙中Ⅱ-4携带尿黑酸症致病基因的概率是1/2
C．家系甲中Ⅱ-3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状
D．两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测
【答案】C
【分析】由图1可知，缺乏酶①，会导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，会出现苯丙酮酸症；缺乏酶⑤会导致黑色素不能合成；缺乏酶③会造成尿黑酸在体内积累，造成尿黑酸症。图2中，两种病均为无中生有，女儿患病，故苯丙酮酸症和尿黑酸症均为常染色体隐性遗传病。
【详解】由图可知，苯丙酮尿症的病因是缺乏酶①、尿黑酸症的病因是缺乏酶③，A错误；由图可知，尿黑酸症是常染色体隐性遗传病，设该病受B、b控制，家系乙中Ⅰ1和Ⅰ2均为Bb，Ⅱ-4携带尿黑酸症致病基因的概率是2/3，B错误；家系甲中Ⅱ-3患苯丙酮酸症，可通过减少苯丙氨酸的摄入来减少苯丙酮酸的合成，以减缓症状，C正确；两家系中6号个体均不携带对方家族的致病基因，故后代不会患病，不需要进行基因检测，D错误。故选C。
18．科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如下表所示。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇，F1雌雄交配，测得F2中圆眼果蝇有450只，棒眼果蝇有30只。下列叙述正确的是
突变基因
Ⅰ
Ⅱ
碱基变化
C→T
CTT→C
蛋白质变化
有一个氨基酸与野生型果蝇的不同
多肽链长度比野生型果蝇的长
A．棒眼果蝇的出现是由于控制眼形的基因发生了碱基对的替换和增添
B．控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变对性状无影响
C．棒眼果蝇的出现说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
D．F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16
【答案】C
【解析】
突变型Ⅰ的产生是由于控制眼形的基因发生了碱基对的替换，突变型Ⅱ的产生是由于控制眼形的基因发生了碱基对的缺失，A错误。控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变，将导致果蝇由圆眼突变为棒眼，性状发生了变化，B错误。突变基因Ⅰ表达的蛋白质中有一个氨基酸与野生型果蝇的不同，突变基因Ⅱ表达的蛋白质中多肽链长度比野生型果蝇的长，说明棒眼果蝇的出现是由于基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，C正确。突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇，F1雌雄交配，F2中圆眼：棒眼=15:1，说明其受两对等位基因的控制，F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/15，D错误。
19. 在家兔的常染色体上有一系列决定毛色的复等位基因：A、a1、a2、a。其中A基因对a1、a2、a为显性，a1基因对a2、a为显性，a2对a为显性。该系列基因在决定家兔毛皮颜色时其表现型与基因型的关系如下表。让全色的家兔和喜马拉雅色的家兔杂交，则不会出现的情况是( )
毛皮颜色表现型
基因型
全色
A_
青旗拉
a1_
喜马拉雅
a2_
白化
aa
A.后代出现七种基因型
B.后代出现四种表现型
C.后代会产生a1a1的个体
D.复等位基因之间的根本区别是基因中的碱基排列顺序不同
【答案】C
【解析】全色家兔的基因型有AA、Aa1、Aa2、Aa四种，会产生A、a1、a2、a四种类型的配子，喜马拉雅色的家兔有a2a2、a2a两种基因型，会产生a2、a两种类型的配子，其杂交子代会产生Aa2、Aa、a1a2、a1a、a2a2、a2a、aa七种基因型，四种表现型，但是不会产生a1a1的个体。故选择C项。
20.如图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b，已知6号个体为纯合子，人群中患乙病概率为1/100，下列说法不正确的是（ ）
A.甲病是常染色体上显性遗传病
B.Ⅲ8的基因型为AaBb
C.Ⅲ10为乙病基因携带者
D.假设Ⅲ10与Ⅲ9结婚，生下正常男孩的概率是21/44
【答案】C
【解析】 由1号、2号到5号个体可知甲病为常染色体显性遗传病，A正确；由1号、2号到4号个体可知乙病为常染色体隐性遗传病，故8号个体的基因型为AaBb，B正确；只知7号个体表现型正常，但不知其基因型，因此不能确定10号是否为乙病基因携带者，C错；由人群中患乙病概率为1/100，可知b%＝1/10，B%＝9/10，7号个体表现型正常，不可能是bb，可以计算出7号个体的基因型及概率分别为2/11aaBb，9/11aaBB，6号个体为纯合子且正常，基因型为aaBB，所以10号个体的基因型及概率分别为1/11aaBb，10/11aaBB，由家系图可知9号个体的基因型为aabb，所以Ⅲ10与Ⅲ9结婚，生下正常孩子的概率是21/22，男孩的概率为1/2，故正常男孩的概率为21/44，D正确。
