那么，造成蓬发综合症的原因又是什么？终归和基因突变脱不开关系。人类的头发受到PADT3，TGM3和TCHH三个基因的影响，只要其中一个基因发生突变头发的结构和稳定性都会与一般人大相径庭。
科学家们同显微镜对蓬发综合症的患者的头发进行观察发现，该类罕见病患者的头发的横截面一般是三角形或是心型的，而一般人的头发截面则是圆型的。
而且，相较之下蓬发综合症患者的头发从发根开始一直到发尾都带有纹理的，不像普通头发那么顺滑，可谓是个性十足。
截至目前为止，全世界共有100位以上的蓬发综合症患者，爱因斯坦只是其中一例，而除了大名鼎鼎的科学家外，早在2017年的时候，英国《镜报》就报道了一则有关蓬发综合症的消息。
在新闻中，一位名为童莱拉·格蕾丝·巴洛（Lyla Grace Barlow）因为蓬发综合症而感到苦恼不已，莱拉自一岁起就被确诊患有罕见病，她的父母每天都需要花费大量的时间为其打理乱糟糟的头发。
而莱拉本人则因为头发分叉而常常掉泪，这种情况直到莱拉十岁后才开始好转，目前，莱拉本人已经适应自己“桀骜不驯”头发，并且还梳起了小辫子，她还获得了一个可爱的外号，名为“棉花糖姑娘”。
