多学科联合呵护母婴之：
胎儿右位主动脉弓
随着二胎政策的放开，生育年龄越来越大，甚至高达45岁，高龄孕妇孕期的并发症和胎儿合并症的发生率明显增高，如胎儿心血管畸形、消化道以及泌尿道畸形等等。今天带大家一起来走近“胎儿右位主动脉弓”。
来自屯留的一位孕妈妈发现自己*后，就一直在当地医院进行着规范产检，早、中期唐氏筛查正常。今年3月初在进行四维彩超检查时，发现胎儿右位主动脉弓、右位动脉导管；随后进行的胎儿超声心动也显示：右位主动脉弓、右位动脉导管、镜像分支可能，为求明确诊断就诊于长治市妇幼保健院。
资料图片：多学科联合会诊
长治市妇幼保健院孕产保健部主任陈初林得知后，非常重视，立即向院方申请多学科联合会诊，并随后组织医学遗传科、儿外科、儿内科、产科、功能检查科等相关科室专家进行讨论，并制定了进一步的检查和随诊方案。会诊结论：该孕妇早期、中期唐氏筛查正常，胎儿心脏仅仅是单纯的右位主动脉弓、右位动脉导管，不合并胎儿心脏结构的异常，一般预后良好。建议该孕妇进一步行羊水穿刺除外染色体异常，同时复查一下胎儿的超声心动图除外胎儿心脏结构的异常。
MDT科普时间
胎儿主动脉弓畸形
胎儿主动脉弓畸形是指主动脉弓血管走行和或血管分支的异常。常见类型有右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉、镜像右位主动脉弓、双主动脉弓、左位主动脉弓伴迷走右锁骨下动脉等。单纯的主动脉弓畸形约 24% 伴有染色体22q11微缺失。
右位主动脉弓是一种常见的主动脉畸形，发病率约为 0.1% ，是指主动脉弓位于气管和食管的右侧，跨越右主支气管下行，与降主动脉相连，可单独存在，但易合并其他心内外畸形和染色体异常。右位主动脉弓可形成或不形成血管环，形成与否与第 4 对主动脉弓左弓退化消失的节段和动脉导管的位置有关。
有研究报道右位主动脉弓可合并 13 -三体、 18 -三体、 21 -三体或 22q11 缺失等染色体异常，特别是伴复杂畸形时染色体异常的概率较高。右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉、双主动脉弓较少合并其他异常，伴镜像分支大部分合并其他异常，尤其是法洛氏四联症。但右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉可形成血管环,此血管环将会造成部分胎儿产后出现呼吸道或食道压迫症状,产前超声能够准确诊断,可为产前咨询及胎儿预后评估提供可靠的科学依据。因此在产前超声检查发现胎儿右位主动脉弓，尤其是伴镜像分支时，应行详细的超声检查，注意有无合并其他心内外畸形，并且建议孕妇行相关染色体或基因检查。有研究报道右位主动脉弓可合并 13 -三体、 18 -三体、 21 -三体或 22q11 缺失等染色体异常，特别是伴复杂畸形时染色体异常的概率较高。因此在产前超声检查发现胎儿右位主动脉弓，尤其是伴镜像分支时，应行详细的超声检查，注意有无合并其他心内外畸形，并且建议孕妇行相关染色体或基因检查。
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预后及治疗
右位主动脉弓如未合并其他心内外畸形及染色体异常预后好。如合并复杂性心血管畸形，胎儿预后取决于心血管畸形的严重程度。患者手术指征与患儿的压迫症状及压迫程度有关。轻度的气管压迫可无症状，无需手术治疗，应定期观察。比较严重的呼吸道梗阻症状主要是小儿喘鸣、呼吸困难、咳嗽等，可被误诊为支气管哮喘。
我们能做的：
产前诊断：
长治市妇幼保健院医学遗传科产前诊断中心是山西第一批通过省卫计委验收的地级市产前诊断中心，中心主要负责全市及周边市区孕早、中、晚期产前诊断，及遗传优生咨询、遗传病诊治。是全省唯一一家具备绒毛、羊水、脐血穿刺及诊断的单位。医学遗传科现开展多种遗传病携带者筛查检测，包括苯丙酮尿症（PKU）、脆性X综合征(FXS)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、杜氏肌营养不良(DMD)、X连锁鱼鳞病（XLI）、A型血友病（HEMA）、遗传性耳聋等，通过对遗传病致病基因进行检测，从表型正常的人群中发现致病突变基因携带者，通过夫妻双方致病突变基因的携带情况，判断生育遗传病患儿的潜在风险，夯实预防出生缺陷第一道防线。自本产前诊断中心开展以来，共检测6000余份产前诊断羊水样本，成功阻断染色体病、基因病、先天缺陷胎儿600余例，为社会及家庭减轻了精神和经济负担，避免了很多悲剧的发生。
作为国家级新生儿保健特色专科建设单位，长治市妇幼保健院经过几代人的赓续传承，才有实力与北医三院、复旦大学儿童医院、浙江大学医学院附属儿童医院等著名医院共同博弈，终获国家卫健委妇幼司颁发的此项殊荣，新生儿救治水平跻身于国家级行列。多学科呵护产前、产时、产后全生命周期护航母婴通过开展多学科联合诊疗模式，建立了完善的医疗保健服务，不断增强了学科间协作的默契，同时也通过互相切磋不断提升了诊疗能力和技术水准。
（来源：长治市妇幼保健院）
（责任编辑：张文卫）
