我们都知道女孩在青春期阶段身体就会出现月经，也就意味着女孩开始第二性特征的发育了。
高二学生小李遇到一件尴尬事，她今年已经16岁，竟然从未来过月经，多年来跑了多家医院都没有找到病因。
说到这，很多人会问，16岁女孩没有来月经是不是不正常了？
不正常，此为原发性闭经。原发性闭经是指女性年过13岁，而无月经及女性性征发育，或年过15岁，虽有女性性征发育，但无月经来潮。原发性闭经较少见，多为遗传原因或先天性发育缺陷引起。约30%患者伴有生殖道异常。
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其实，14岁时，小李发现自己没有像周围的女孩子一样来例假，家人当时没有重视，以为等个两三年就会好，“这个事情”有早有晚嘛。可是一直等到高二，小李还是没来例假，家人这下急了！
后来在基因检查，医生发现她的染色体是嵌合体，而直肠B超也显示，她的子宫和两侧的卵巢都比常人小很多，诊断为混合型生殖腺发育不全，且体内可能存在原始睾丸组织等性腺组织，有发生恶变的风险。
根据女性性征的发育情况,原发性闭经又可分为第二性征存在和第二性征缺乏两类。
第二性征存在的原发性闭经米勒管发育不全综合征
约占20%青春期原发性闭经。染色体核型正常，为46，XX。有排卵，外生殖器、输卵管、卵巢及女性第二性征正常。主要异常表现为始基子宫或无子宫、无阴道。
约15%伴肾异常，40%有双肾集合系统，5%~12%伴骨骼畸形。
雄激素不敏感综合征（睾丸女性化完全型）
为男性假两性畸形，染色体核型46，XY，性腺为睾丸，位于腹腔内或腹股沟。睾酮水平在男性范围，表型为女型。致青春期乳房隆起丰满，但乳头发育不良，乳晕苍白，腋毛稀少，没有子宫及输卵管。
对抗性卵巢综合征的其表现有：
卵巢内多数为始基卵泡及初级卵泡；
内源性促性腺激素,特别是FSH升高；
卵巢对外源性促性腺激素不敏感。
生殖道闭锁
任何生殖道闭锁引起的横向阻断，均可导致闭经。
真两性畸形
非常少见,同时存在男性和女性性腺，染色体核型可为XX，XY或嵌合体。
低促性腺激素性腺功能减退
最常见为体质性青春发育延迟。临床表现为原发性闭经，女性第二性征缺如，嗅觉减退或丧失，但女性内生殖器分化正常。
高促性腺激素性腺功能减退
原发于性腺衰竭所致的性激素分泌减少可引起反馈性LH和FSH升高，常与生殖道异常同时出现。
①特纳综合征：表现为原发性闭经，卵巢不发育，身材矮小，第二性征发育不良，常有蹼颈、盾胸、后发际低、腭高耳低、鱼样嘴、肘外翻等特征，可伴主动脉缩窄及肾、骨骼畸形、自身免疫性甲状腺炎、听力下降及高血压等。
②46，XX单纯性腺发育不全：体格发育无异常，卵巢呈条索状无功能实体，子宫发育不良，女性第二性征发育差，但外生殖器为女型。
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46,XY单纯性腺发育不全
主要表现为条索状性腺及原发性闭经。具有女性生殖系统,但无青春期性发育,女性第二性征发育不良。
进一步做性激素和染色体检查，显示其睾酮增高，染色体核型分析为46XY，从生物学上说，小李‘她’就是一名男性！
是成为他？还是她？
这会对小李今后性生活、生育问题造成很大的影响，小李和家人考虑再三，决定手术恢复了女儿身！
最后，提醒各位家长发现女孩过13岁都没有月经及女性性征发育,就要引起重视，及时就诊！
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