撰稿 | 杜梦阳
图片 | 源于网络
审核 | 鲍时华
患者15岁，社会性别为女性，因“15岁无月经初潮”就诊。
现病史：患者身高160cm，体重41kg，12岁开始乳房发育，15岁尚无月经初潮。身边同学都来月经了，家长比较着急，于是带孩子来就诊，要求明确不来月经的原因。
既往史：1岁时曾因行“疝气手术”，具体不详，否认药物过敏史，否认慢性病史。患者父母无近亲结婚史 ，无家族史 ，母亲无孕期服药史 。
体格检查：乳晕周围极少许绒毛，阴道毛腋毛稀疏、细软；阴毛生长的Tanner分期：I级；乳房生长的Tanner分期：II级；妇科检查可见处女膜，棉签试探，似有阴道。
性激素：
促卵泡生成素:4.43IU/L
促黄体生成素:14.10IU/L
催乳素:5.30ng/mL
雌二醇:47.69pg/mL
孕酮:0.64ng/mL
睾酮:5.78ng/mL↑（参考值：0.09-0.48ng/ml）
硫酸脱氢表雄酮:9.5umol/L
促甲状腺素:1.236mIU/L
AMH:大于50ng/ml ↑；
外周血核型分析:46,XY
盆腔超声检查（经直肠）：子宫内膜显示不清，始基子宫？右侧卵巢显示不清，左侧卵巢20*10*15mm。
完全性雄激素不敏感综合征。
病例分析“她”的遗传性别原来为男性：46,XY
染色体是带有遗传信息的DNA片段。人类的染色体共有46条，其中22对为男女所共有，另外一对为决定性别的染色体，男性为XY，女性为XX。
在胚胎早期，人的性腺是原始的，可以向男、女两个方向发展。
Y染色体中含有性别决定区（SRY），受精卵一旦含有Y染色，就会向男性发展，首先形成男性的性腺睾丸，睾丸分泌苗勒管抑制因子(MIS)和雄激素，MIS使内生殖器官发育成男性，而雄激素促使男性外生殖器发育。
但是仅有Y染色体，还不足以让男性成为真正顶天立地的男子汉。
