撰稿 | 杜梦阳
图片 | 源于网络
审核 | 鲍时华
患者21岁，社会性别为女性，因“发现染色体异常、闭经”来院咨询。
现病史：患者身高 152cm,体重 44 kg，BMI 19kg/m2，本人为足月分娩儿，智力发育正常，目前大学在读。10岁左右时曾因身材矮小，就诊外院，经过检查后发现染色体核型为男性核型（46,XY），青春期外阴发育基本正常，乳房发育欠佳，但至今月经来潮。因个人原因年幼时未能继续治疗。曾应用雌孕激素人工周期治疗1个周期后转经1次，经期5天，每天2-3张卫生巾，经量正常。现要求进一步诊治来就诊我院。
既往史：扁桃体切除术，否认慢性病史，否认药物过敏史。患者父母无近亲结婚史，无家族史，母亲无孕期服药史 。
体格检查：女性体态和声调，无胡须及喉结，双乳房轻度发育。
妇科检查：外阴：呈女型，阴毛稀疏，tanner分期为III期，阴蒂不大，阴阜丰满，阴道口可见。宫体：肛查：前位，触诊不清。附件未及异常。双侧腹股沟未扪及肿块。
外周血染色体核型分析-400条带:46,XY；
盆腔超声：1.子宫小2.盆腔左侧囊性占位，附件来源可能，其他来源不除外；
放射诊断报告：盆腔左侧良性囊肿，来自于左侧附件可能，子宫偏小；
性激素：
促卵泡生成素:28.73IU/L
促黄体生成素:7.64IU/L
催乳素:8.71ng/ml
雌二醇:<11.80pg/ml
孕酮:0.31ng/ml
睾酮:0.16ng/ml ↓（参考值：0.09-0.48ng/ml）
硫酸脱氢表雄酮:4.30umol/l
游离雌三醇:0.04ng/ml
抗缪勒管激素:0.02ng/ml↓
46,XY单纯性腺发育不全综合征（Swyer综合征）
病例分析“她”的遗传性别原来为男性：46,XY
染色体是带有遗传信息的DNA片段。
人类的染色体共有46条，其中22对为男女所共有，另外一对为决定性别的染色体，男女不同，男性为XY，女性为XX。
在胚胎早期，人的性腺是原始的，可以向男、女两个方向发展。Y染色体中含有性别决定区（SRY），受精卵一旦含有Y染色，就会向男性发展，首先形成男性的性腺睾丸，睾丸分泌苗勒管抑制因子(MIS)和雄激素，MIS使内生殖器官发育成男性，而雄激素促使男性外生殖器发育。
但是仅有Y染色体，还不足以让人成为顶天立地的男子汉。
如果睾丸及其功能缺陷，或雄激素不能发挥正常作用，则不论遗传性别如何，其内生殖器官将缺如或发育不完全，则会让人拥有“女儿身”。
