结合“她”的辅助检查：促卵泡生成素:28.73IU/L ,雌二醇:<11.80pg/ml,孕酮:0.31ng/ml,睾酮:0.16ng/ml,硫酸脱氢表雄酮:4.30umol/l,抗缪勒管激素:0.02ng/ml↓和超声结果，判断“她”的男性性腺在胚胎早期完全没有发育，造成睾丸功能缺陷，不能产生苗勒管抑制因子（MIS）和雄激素。
进而临床表现为幼稚的女性内外生殖器，有输卵管、子宫与阴道，青春期女性第二性征的发育差，阴毛、腋毛无或稀少，乳房不发育。
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治疗策略目前临床共识指出，凡有Y染色体的性别发育异常，其发育不良性腺或异位睾丸有易发生性腺肿瘤或恶变的倾向。
1993年国外学者曾报道，1例仅9个月的Swyer综合征患儿发生性腺肿瘤，性腺肿瘤发生越早，其恶性程度越高，一经确诊，应尽早切除性腺。
所以进行腹腔镜探查术，可准确了解内生殖器的状况，更有助于进一步鉴别诊断。
术中见：子宫较小，双侧输卵管无殊，左卵巢系膜内见一囊性肿块，大小约5*4*3cm，其旁见少许色白质地较韧组织，右卵巢见一条白色条索状组织，大小约2*2*1cm。
结合病史、辅助检查及术中情况、术后病理，可明确46XY单纯性腺发育不全综合征（Swyer综合征）的临床诊断。
生活质量和生育功能46,XY单纯性腺发育不全综合征患者在性腺切除后可接受雌孕激素周期替代治疗,可正常来月经，寿命正常。
因为有子宫、有阴道，可以正常性生活。但没有卵巢,不能排卵，有条件者可以接受捐赠卵子，通过IVF受孕，但赠卵受孕目前在国内暂不合法，尚无相关报道。
绝大多数的原发性闭经都是由遗传性疾病或者先天性发育缺陷引起的。
当女孩子年龄超过14岁，第二性征（乳房、阴毛、腋毛等）未发育；年龄超过16岁，第二性征已发育，月经还未来潮，或者第二性征发育2年以上，还没有来月经，都要引起父母的重视，一定要及时带孩子就医检查。
尽早明确病因，精准治疗，让与众不同的女孩子，早日回归正常生活！
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