反复流产、胎停育、生化妊娠……这是佳音医院产前诊断中心遗传咨询门诊张坤主任接诊时听到最多的问题。前来咨询的夫妻大多表示，明明双方都做了孕前检查，在第一次无端流产或胎停育之后，也按照要求做了常规检查，可为什么孕育之路还是犹如“西天取经”般艰难？张坤主任提醒大家，如果遇到类似的情况，就需要注意是否夫妻双方或某一方出现染色体结构异常，尤其要注意是否有染色体平衡易位的问题。
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什么是染色体平衡易位？
人类的细胞中有23对（46条）染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的。染色体平衡易位是一种特殊的染色体重排类型，是指两个染色体断裂后，相互交换位置，组成为一条拼接的染色体。通俗来讲，就是某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称之为染色体平衡易位。
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为什么染色体易位患者很难妊娠？
这类患者能够自然*并孕育正常后代的概率只有2/18，其中1/18的概率孕育不遗传亲代染色体结构异常的正常孩子，另1/18的概率孕育跟亲代同样携带染色体平衡易位的孩子。那剩下16/18的概率面对的就是反复流产，这便是染色体平衡易位患者夫妇始终不能生育健康宝宝的原因。
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染色体易位患者该如何成功妊娠呢？
第三代试管婴儿技术可以很好地解决这一问题。第三代试管婴儿技术即PGT技术，是对植入前胚胎进行遗传学检测，检测出不正常的基因或不正常染色体的胚胎，选出正常的胚胎进行移植，避免严重遗传病患儿的出生。
案例
余悦（化名）和爱人结婚六年多，*3次，流产3次。2021年3月，余悦和爱人来到佳音医院寻求解决办法。产前诊断中心遗传咨询门诊张坤主任建议余悦夫妻二人进行基因和染色体核型的检测。检测报告显示她的染色体核型检测结果是：46,XX,t(5;10)(q12;p14) ，这表明她确实患有染色体核型结构异常家族遗传性疾病，是染色体平衡易位患者。2021年5月，余悦进入试管婴儿治疗周期，取得囊胚后行PGT-SR技术（植入前胚胎染色体结构变异遗传学检测）对囊胚进行检测，最终获得两枚可用的健康囊胚。余悦移植了其中1枚囊胚，经过14天的等待，结果显示她成功受孕。佳音医院产前诊断中心遗传咨询门诊张坤主任表示，PGT-SR技术解决了母亲因染色体结构异常导致的反复流产的问题，同时也阻断了染色体结构异常向子代的传递，这预示着孩子长大后不会遇到与母亲同类型的生育问题。
温馨提示
染色体易位携带者应注意些什么?
(1)避免伤害生殖细胞。染色体发生易位的直接原因是染色体断裂，而辐射、病毒感染和化学毒品是造成断裂的主要因素。
(2)平衡易位者结婚自然妊娠后，也应到医院作羊膜腔穿刺，检查胎儿的染色体，以避免严重遗传病患儿的出生。
