mds基因检测有突变说明什么意思,基因检测报告单怎么看突变

首页 > 经验 > 作者:YD1662022-11-14 14:55:31

儿童MDS是一种少见疾病,占儿童造血系统肿瘤的比例不足5%,研究表明儿童MDS与成人有很大不同。临床表现儿童MDS存在有急性髓系白血病前期( Pre-AML)和急性淋巴细胞白血病前期(Pre-ALL)2种类型。

儿童的血液学改变与成人不同,诊断时多表现为粒细胞减少和(或)血小板减少,重者存在粒细胞绝对数(ANG)降低或缺乏,继发感染。

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儿童MDS可分为原发性和继发性两大类。原发性MDS发病机制可能与干细胞DNA甲基化或某些基因突变有关,部分患者可能存在类似于获得性再生障碍性贫血(以下简称再障)的T细胞免疫介导机制。继发性MDS则具有确切的前驱疾病或诱发因素,临床如能明确为继发性MDS及其前驱疾病。

那么,儿童MDS都会有哪些症状?

如果孩子出现以下这些症状,一定要到医院进行检查

一、贫血、出血

贫血和出血是MDS的常见症状,通过检查血常规会发现,经常出现出血的症状,多数存在血小板数值低下的问题,如果不管不顾的话,严重的会出现脑出血。红细胞无效性生成所致出血的发生率为百分之23~百分之95。

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二、发热和感染

会无缘无故的反复发热,感染,说明身体的免疫功能下降。发生概率为百分之50~百分之60多。

此外,部分MDS患者还有肝脾、淋巴结肿大的症状,有淋巴结肿大者较少。骨髓增生异常综合征患者的临床表现也有一定的差异性,一般RA和RAS症状较轻,随病情的演进而逐渐增重。

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