一个受精卵是由来自父亲的精子和母亲的卵子结合而成，因而所含有的染色体一半来自父亲，一半来自母亲。
精子和卵子也被称为“配子”，而受精卵也被称为“合子”。
这样，同父同母的兄弟姐妹之间就会50%的父母的基因；到了第二代，即孙子辈，则分享祖父母25%的基因；……以此类推。
染色体所包含的遗传信息就是“构建”一个人的“蓝图”。
在这个“蓝图”指导下形成的形态、结构和性能，被称为生物学性状。
比如，一个人的头发是直发还是卷发，是双眼皮还是单眼皮，这些都属于个体所特有的生物学性状。
换句话说，一个人的所有生物学性状都受特定基因的控制，是基因表达的产物。
控制一种特定的生物学性状的基因被称为一个基因座，是由分别来自父亲和母亲的两个基因片段组成，这两个对应的基因被称为等位基因。
通常，一个基因座的两个等位基因所能表达的性状并不相同，一个人的一种特定生物学性状只能由两个等位基因中的一个决定。
比如，一个人的某种特征，只可能或者像母亲，或者像父亲，而不可能同时既像父亲，又像母亲。
也就是说，一个基因座的两个等位基因在是否表达上的地位并不相同，可以表达的等位基因被称为显性等位基因，而不能表达的称隐性等位基因。
如果一个基因座的两条等位基因完全相同，那么，就无所谓显性还是隐性，所能表达的注定只有一种结果。
这种分别来自父母的两条等位基因完全相同的情况也被称为“纯合子”；相反，不同等位基因构成的也被称为“杂合子”。
而有些出生缺陷存在于隐性等位基因。
这样，在由不同等位基因构成的“杂合子”，尽管其中含有携带缺陷的一条等位基因，由于这一等位基因处在“隐性”的劣势地位，所表达的是那一条不携带缺陷的“强势”或“显性”等位基因。
而这些杂合子被称为携带者。
