肿瘤基因检测做哪些项目比较好,做肿瘤基因检测的好处

过去，提到肺癌常与“绝症”划上等号，特别是晚期肺癌患者五年生存率更是不到1%-5%，如今，随着靶向治疗、免疫治疗等临床应用，有1/3的肺癌患者生存率超过5年，晚期肺癌患者，生存时长也比20年前翻了几倍。

虽然现在已有多款靶向药物和免疫治疗药物获批上市，并有多款药物纳入医保，但并不是所有肺癌患者都能用上这些药物。

无论是靶向药物还是免疫治疗药物都是针对特定的肿瘤患者开发的，比如吉非替尼用在EGFR突变阳性非小细胞肺癌的治疗，克唑替尼用在ROS1融合阳性非小细胞肺癌的治疗，帕博利珠单抗（K药）用在PD-L1高表达非小细胞肺癌的治疗……所以，用药前一定要先进行基因检测，确定基因变异类型，方能对症下药，事半功倍！

谈到基因检测，患者常陷入各种检测套餐选择困境。有些几百上千个基因的检测，费用更是惊人，该怎么做，才能选对检测，不走弯路呢？

图源：《非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南》(2021版)

肺癌治疗是个长期的过程，不同阶段往往有不同的诊断需求。

比如初诊时，患者最关心的是“有没有药可以治”，这时就需要聚焦临床上已经有明确治疗指导意义的基因，去年发布的《非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南》(2021版)给出了答案，明确了必须检测的基因有EGFR、ALK、ROS1、MET，可以扩展检测的基因有HER2、BRAF、RET、KRAS、NTRK等，这些基因都有明确的临床指导意义，他们对应不同靶向药物或免疫治疗药物，其中必检基因对应的靶向药物已在国内获批上市。

再比如靶向治疗耐药的晚期患者，希望能用上免疫治疗药物或者参与临床试验，这时就要考虑检测PD-L1或者其他更多基因。通过这些基因检测，医生可以精准判断此时的患者用什么药可以达到最佳疗效。

很多初诊患者的标本量有限，因此，大家都希望一次检测尽可能涵盖指南建议的核心驱动基因，比如：EGFR、ALK、ROS1、MET、RET、KRAS、BRAF、HER2等。值得一提的是，国内已批准了多款可实现一次性检测指南建议的所有核心驱动基因的联检产品。

对于肺癌晚期患者，PD-L1检测也已有获批产品可供选用，而更多基因的检测，目前国内尚未有超过10个以上的基因联合检测的产品获批，此时，就不得不选择实验室自制试剂（LDT）进行检测。

那么，无论是国家已获批的产品还是LDT，患者在检测时需要关注哪些问题呢？

1、质量保障：合规最重要

准确的诊断是医生制定精准治疗方案的基础，检测不准，导致患者用错了药，不仅延误治疗，更可能带来严重的副作用。因此，选择国家批准的合规产品，有国家严格的审批，是最权威的质量背书。当不得不进行LDT检测时，一定要选择资质齐全、有品牌的检测机构。

2、报告周期：减少等待时间

肿瘤基因检测的技术手段很多，不同技术各有优缺点，其中，PCR技术最为成熟也最普及，检测周期在2-3天；高通量测序的检测周期一般需要一周甚至更长的时间。对于疾病进展较快、治疗比较迫切的患者，等待时间过长可能会耽误最佳治疗时机。所以，对于初诊初治的非小细胞肺癌患者，可优先考虑普及度更高的PCR平台的多基因联合检测，减少等待时间。

3、检测费用：患者可承担

肿瘤基因检测是一个持续的过程，从初诊到晚期，随着治疗的进行，肿瘤患者会出现耐药突变等，产生新的基因突变，所以，肿瘤基因检测是贯穿肿瘤治疗全过程的。因此，如果每次都花费上万元进行成百上千个基因的测序显然是笔不小的负担。

对于初诊初治的患者，药监局批准上市的PCR多基因检测产品已经涵盖了必检及扩展基因（EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、RET、HER2、MET等），可以满足患者靶向用药需求，已经在院内常规开展，且相较NGS产品，检测费更低！如果是经过治疗耐药、复发的患者，再考虑进行NGS检测，了解更多潜在耐药治疗信息。总之，要结合自身经济承受能力理性选择检测项目。

总结：肺癌患者基因检测的选择，需要遵循这几点：

• 选择合规产品，已有国家批准的产品就选获批产品，没有获批产品选择合规有品牌的检测机构。
• 检测基因不是越多越好，根据临床需求，选择涵盖靶向治疗对应基因的检测即可。
• 同等条件下，选择更成熟普及的PCR产品，减少等待时间，费用更节约。