“一个健康宝宝的降生,会给家庭带来无限的欢乐和希望。我们也希望通过自己的努力,播种这样的欢乐和希望。”身为上海交通大学附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤说。
>>PGD技术的发展及应用
“PGD ,即胚胎植入前遗传学诊断,是从源头上阻断遗传缺陷下传的一种治疗手段,始于90年代,首先应用在单基因性染色体连锁遗传病的治疗。现在,更多新技术已在临床上推广应用,已经从少数几条染色体的诊断扩大到利用基因芯片的方法对全部23对条染色体或全基因组筛查。”黄院长说。
PGD主要针对的适应症包括:
第一类是染色体异常,例如染色体平衡易位,罗氏易位等;
第二类是单基因疾病,单基因疾病从遗传方式来分有常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病。
“PGD技术使遗传病的诊断时间由产前诊断前移,实现了孕前诊断,从源头上控制出生缺陷,阻断了遗传缺陷下行,避免了非意愿性流产,减少了对产妇心理和生理的伤害,在不同的文化背景下,也减少了产妇所面临的来自宗教的压力,为生育一个健康宝宝提供了技术支持。”
努力开创更安全的PGD技术
对于PGD下一步的研究方向,黄院长表示“一方面,应该从其安全性考虑,希望可以选取检测的样品更加微量,减少胚胎损伤,同时获得可靠的检测结果。另一方面,需要进一步进行子代风险评估,建立长期随访机制,进行安全性评价。”
■黄荷凤,妇产科学教授、主任医师、博士生导师,上海交通大学附属国际和平妇幼保健院院长。