血型是人类血液的主要特征之一。从1900年Karl Landsteiner发现人类第一血型系统ABO血型至今，目前国际输血协会（The International Society of Blood Transfusion ,ISBT）已确认了39个红细胞血型系统，360多个血型抗原。但是ABO血型是具有重要临床意义的人类红细胞血型系统，涉及临床安全输血、器官移植、法医鉴定和人类学等领域。ABO血型虽然检测方法简单，但是遗传非常复杂。我们在临床患者及献血员样本中经常会发现疑难样本，很难给出明确血型。也经常在亲子鉴定咨询中会有人问到：“大夫，能给做血型吗？我发现孩子血型不对,我和孩子母亲的血型一个是AB型，一个是O型，孩子血型能是AB型吗？”
正常情况下，AB型和O型父母，遗传给孩子的血型应该是A型和B型。极少情况下，也有遗传给孩子AB型和O型。因为ABO血型系统中还有一种罕见血型cisAB和B(A)型，它是一条等位基因同时能够表达A抗原和B抗原。在遗传上表现为cisAB和B(A)血型与O型婚配可以生出AB型和O型的子女。如果A抗原强于B抗原，就是cisAB型；如果B抗原强于A抗原，就是B(A)型。cisAB和B(A)型与AweakB型，或者ABweak型血清学上很难区分，需要用分子生物学检测技术加以辅助检测。
cisAB表现型在l964年报道发现,是较为罕见的ABO血型，人群发生频率非常低，大约在170 000到580 000之间。目前国际上报道了7种cisAB等位基因：cisAB*01-07，cisAB*07等位基因由我们辽宁省血液中心首次发现并鉴定。在1名献血员ABO血型血清学鉴定中发现异常，采用基因测序技术发现为新等位基因。征得该献血员知情同意后，进行家系调查。该献血员的父亲血型cisAB型，母亲血型O型，该献血员为cisAB型（见图2）。同时我们在约10万例大样本调查中，发现36例cisAB和B（A）型，其中患者20例，献血员16例。
该献血员ABO血型家系调查（箭头所指为该献血员）
如果cisAB和B（A）型患者或者孕妇紧急情况需要输血时，很难找到完全相合的血液，建议输注O型红细胞和AB型血浆。
章旭,辽宁省血液中心（沈阳中心血站）主任技师,硕士研究生。担任中国输血杂志编委,辽宁省医学会输血分会青年委员，辽宁省细胞生物学学会输血医学专业委员会理事。主要从事输血医学、分子生物学、医学免疫学和法医鉴定等研究工作；熟练掌握血型分子生物学研究技术、DNA测序技术、分子克隆技术、基因转染和体外表达等技术;具有丰富的血型血清学、临床输血、HLA基因分型和法医鉴定等工作经验和专业知识。
