基因变异Genovariation是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因。
基因变异的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外，还可造成死胎、自然流产和出生后天折等，称为致死性突变；当然也可能对人体并无影响，仅仅造成正常人体间的遗传学差异
基因变异因素 [1]；甚至可能给个体的生存带来一定的好处。
突变（即基因突变）在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因（通常指存在于细胞核中的脱氧核糖核酸）发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、辐射或病毒的影响。
突变通常会导致细胞运作不正常或死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时，突变也被视为物种进化的“推动力”：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性的突变对物种没有影响而逐渐累积，会导致间断平衡。
变异因素
- 辐射因素，过量的辐射会引起基因突变；
- 温度因素，高寒地带由于温度的骤变会引起多倍体变异；
- 化学因素，一些化学物质可能会使基因在复制时发生错误，引起突变；
- 时间因素，在基因不断的复制过程中可能会发生一些错误，引起突变。 [1]
变异原因
俄罗斯科学院基因研究所科研人员找到了DNA分子中最脆弱的位置，这些位置在细胞核中与核质相连，正是由于这些位置的存在才导致基因变异和染色体位错这样的后果。有关专家指出，该基础研究成果对人体基因的研究有重要意义。
细胞核中每一个DNA分子都会从几个点固定在核质上，并由这些点形成 了DNA分子环。俄研究人员认为，许多染色体变异正是发生在DNA分子与核质相连的位置，而导致出现这种现象的原因是所有与核质相连的长度上DNA分子处于与DNA拓扑异构酶的接触中。如果这种酶的活性受到限制，这个环将碎裂成片段，就像细胞的自然凋亡一样。除此之外，被腺嘌呤、胸腺嘧啶充满的各种M
