引起矮小的原因很多，必须通过详细检查找到病因才能做出准确的诊断，然后考虑如何治疗，只有对症治疗才能获得最好的治疗效果。
01
按照标准做判断
目前国际上对病理性身材矮小患者的诊断准则是：与同地区、同性别、同年龄正常儿童身高比较。
① 身高-3 SD以下者，应立即进行常规病因的筛选及垂体功能检查；
② 身高在正常儿童身高2-3 SD者作常规病因的筛选检查，若未发现异常，应至少观察生长速度6个月；
③ 身高在正常儿童身高0-2 SD者，观察生长速度至少6个月再决定是否需做病因检查；
④ 生长速度低于正常儿童第3百分位时，不论其身高是否正常，均应进行病因检查。
实际上家长和有关的儿保工作者应该密切注意小孩的生长发育情况。一旦小孩的身高低于第3百分位时应该作常规病因的筛选及垂体功能检查，若未发现异常，应至少观察生长速度6-12个月；另外如果小孩的身高在第3到25百分位之间时，应该至少观察生长速度6-12个月。
但是如果孩子的身高在同伴中属于中等偏上，此时如果他的生长突然减速了，也都应该进行病因检查。
02
病史询问和体格检查
儿童一般状况好，智力正常，身高稍高于或略低于正常标准的最低值（第三百分位值），生长速度大致正常并有以下情况者：
① 有条件定期（3-6月）来门诊复查；
② 孩子的父母也比较矮或青春期发育比较晚；
③儿童的年龄不太大（如8-10岁以下）而家长又不急切要求做实验室检查可以暂时不做实验室检查，观察半年至一年，看其身高增长的情况再做决定。同时，给家长一些如加强营养等保健指导。
03
实验室检查
需要做实验室检查身高低于正常标准（个子越矮越需要做化验检查）；身高生长速度低于正常者，即每年生长在4厘米以下即使现在身高在正常身高范围以内，也应该做实验室检查；对于来自外地，就诊不易，不便于定期观察身高，居住地区医疗条件差无法特殊的实验室检查的患儿可以放宽检查条件，即使其身高比第3百分位稍高，如果家长同意，也可做实验室检查。
当孩子的病史、体格检查等均不能提供足够的线索时，作实验室检查以寻找以下相对隐匿的导致生长迟缓，甚至生长停滞的病因：
① 测定血常规，可以发现贫血以及营养不良；
② 测定血肌酐和尿氮等水平，以明确有无肾功能衰竭和肾小管酸中毒；
③ 测定血钙磷，以证实有无假性甲状旁腺功能减退或维生素D抵抗佝偻病；
④ 测定甲状腺功能，以显示有无亚临床或真正的甲状腺功能低减；
⑤ 测定血类胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平，以筛查生长激素缺乏症（CHD）；
⑥ 拍摄头颅侧位片，以初步判定有无颅咽管瘤或其他中枢神经系统疾病；
⑦ 照骨龄片，确定骨龄是否落后于实际年龄。
⑧ 另外女孩应作染色体检查以明确有无特纳综合征等。
