福州晚报讯 世界上有这样一群特别的孩子,他们都有一张国际脸:塌塌的鼻子、扁扁的脸,舌头露在嘴外边——患有唐氏综合征。
每年的3月21日是“世界唐氏综合征日”。福州市第一医院产科主任齐碧如提醒,女性的生育年龄与唐氏综合征发病率有关。高龄女性更要做孕检。
唐氏综合征又称为先天愚型,会导致学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形,是最常见的严重出生缺陷病之一。
齐主任介绍,因为唐氏综合征又称为“21—三体综合征”,是指体细胞染色体组中多出一条21号染色体(正常是两条),共有3条21号染色体,故称为“21—三体”。因此,将3月21日这天作为“世界唐氏综合征日”比较容易记忆。
她介绍,唐氏综合征的发病率在我国约为1/800—1/1000,主要与精子或卵子形成过程中染色体不分离有关,多为偶发因素,母亲高龄是一个独立的危险因素。一名20岁的女性,生育唐氏综合征患儿的风险为1/1530;到30岁,风险增为1/901;到35岁,风险增为1/385;到40岁,则高达1/110。
那么,该如何预防唐氏综合征患儿出生?齐主任介绍,要做好产前筛查,现有的筛查方法是:孕11周—13周6天NT筛查 早期血清学筛查;孕15周—19周6天中期血清学筛查;孕12周—22周外周血胎儿游离DNA产前筛查(俗称“无创DNA筛查”)。
为了进一步提高出生人口素质,降低出生缺陷的发生率,从去年7月1日开始,福州市第一医院为全市城乡居民参保孕妇进行免费产前筛查诊断。
免费项目:中孕期血清学唐氏筛查。
免费对象:1.参加福州市城乡居民医疗保险的孕妇(注意:参加职工医疗保险的孕妇不在项目对象范围);2.*15周多6天—20周多6天的孕妇。
(全文共732字)
作者:陈丹
来源: 福州晚报