如我们所熟知的唐氏综合征，即21三体综合征，指21号多了一条染色体。“唐宝”面容表现为眼裂较小、眼距较宽、双眼外眦上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小等（图5）。目前我国的唐氏综合征患病率比例较高，以我国每天新生儿诞生比例来计算，每天就有约57个唐氏综合征宝宝。因此，目前*16-20周左右的产妇会常规进行唐氏筛查。
接下来，小萱举一个临床案例。一位45岁的男性患者，因多年不育来我院生殖医学中心就诊。该患者进行生殖健康检查后，精液常规分析结果提示为无精症。为了进一步明确无精症的原因，医生建议他做外周血染色体核型分析检查，经我科检测分析结果显示染色体核型为47,XY,i(X)(q10)，即患者多了一条长臂等臂X染色体，这是染色体数目异常的核型。这时候可以通过体外受精的方式，对精子进行筛选，然后植入子宫内进行受孕。
较以往现发现有更多的人出现难以自然受孕的情况。这与长时间玩手机或在电脑前工作，饮食不健康，睡眠不规律等有很大的关系。
那什么样的人群有必要做染色体核型分析呢？
①婚前/孕前想做优生优育检查的人群；
②反复自然流产、既往有过不良孕产史或不孕不育的夫妇；
③原发性闭经的女性或无精症的男性；
④有染色体疾病家族遗传史的患者；
⑤根据临床表现（如特殊面容、智力低下、身材矮小等）怀疑有染色体病的患者；
⑥长期接触X线、电离辐射、有毒物质的人群。
最后，祝大家好“孕”常在，每个父母都拥有健康可爱的宝宝。
作者：范琳琳 复旦大学附属中山医检验科基地住院医师
审核：余情 复旦大学附属中山医院康复医学科主任医师
