人类的精子呢是由头部和尾部组成，尾部又称为鞭毛，长约55um，分为颈段、中段，主段和尾段。从精子尾部的剖面图可以清楚的看到鞭毛内部轴丝的“9 2”的微结构。
9对双联微管围绕着内部的2个中央微管，放射辐把中央微管和外周双联微管连在一起。每对双联微管分为A亚微管和B亚微管，A亚管向下一个B亚管伸出两个短臂，分别叫做内测和外侧动力蛋白臂。A管和B管相互滑动，产生鞭毛运动。轴丝外圈还有9条致密纤维。其中3号和8号被纵向立柱所代替。我们可以看到鞭毛内部是不对称的，运动时会向纤维少的部分摆动。最终呈现出螺旋式前进的状态。
精子的鞭毛是结构紧密功能特化的细胞器。如果鞭毛发生形态和结构的缺陷，就会影响精子活力，导致不育。这种形态缺陷最严重的形式就是精子鞭毛多发形态异常。这是一种严重的尾部畸形，患者表现为严重弱精症或者无活动精子。光镜下可以看到精子尾部短，粗，卷曲，弯折等等。
下面我们来看一个病例。女方李某某，23岁，婚后未避孕未孕4年。月经规律，可排卵。双侧输卵管梗阻。做过子宫内膜息肉摘除。这种患者在生殖中心太常见了。我们再来看男方。男方孟某某，28岁。2015年结婚至今未育。外院的精液分析提示精子数量少，均不活动。在当地医院中西药治疗3月余，疗效欠佳。其他常规检测没有明显异常。染色体核型正常，未见Y染色体微缺失。在我们中心复查了精液常规，显示精子浓度小于2百万/ml，未见活动精子。我们就给这对夫妇下了诊断。但是我们的医生还是很敏感的，看到无活动精子，就到精液分析室问了一下，发现确实是精子尾部畸形比较明显。会不会就是前面说的精子鞭毛多发形态异常呢？
为了佐证我们的判断，给这个患者抽了外周血，做了一个基因检测，结果显示该患者孟某某存在DNAH1基因的纯合错义突变，致病，遗传自携带杂合突变的父母。DNAH1的基因变异是中国汉族男性MMAF最常见的变异，也是第一个被确认导致MMAF的致病基因。这个检测结果和表型是相符的，所以基本上可以认为他是一个精子鞭毛多发形态异常。
光镜下可以看到MMAF的精子，尾部的畸形非常明显。电镜下可以更清晰的观察到精子鞭毛畸形。投射电镜可以看到MMAF的精子轴突微管结构异常，缺乏中央微管或者排列无序，有的也会观察到动力蛋白臂的缺失，甚至鞭毛结构完全破坏。
