Rett综合征又名雷特综合征，与孤独症、不典型孤独症、阿斯伯格综合征等一起被称为广泛性发育障碍。
该病的特征多为语言倒退、进行性智力下降、孤独症行为、手的失用和刻板动作等，在临床上常常被误认为是发育迟缓而容易被忽视。
发病原因是由于基因突变
丽丽12个月大，已经能翻身、独坐。最近孩子经常无意识地拍手、双手对搓，看到玩具也没有什么兴趣，只是反复地拍手。看到孩子出现了一系列不正常的症状，家人赶紧带着丽丽来到沈阳市儿童医院就诊。
医生了解到，丽丽出生时很健康，无缺氧窒息史。孩子8个月大时可以翻身，11月大时会坐，但一直不会爬，仅会“打打”等无意识的发音。4个月大时，丽丽会主动抓物、拿玩具，但8个月大时，双手不再主动抓物，还伴有异常发笑，很少发音，对玩具及周围环境也毫无兴趣，并开始不断地拍手、搓手。
头部MRI、脑电图、血常规等一系列相关辅助检查均没有发现异常。最后，雷特综合征MECP2基因测序显示阳性，检测到致病的基因突变，最终确诊丽丽为雷特综合征。
王春南主任介绍，雷特综合征是一种复杂的神经紊乱综合征，这种疾病主要发生在女孩身上。虽然这种疾病的严重程度和发作时间因人而异，但雷特综合征只有一个起因，那就是，叫做MECP2的单基因发生了突变。
重复手部动作是特征之一
雷特综合征不同于单纯性发育迟缓。
以丽丽的病情为例，王春南主任介绍，雷特综合征的特点之一就是不断重复的手部动作。“像丽丽8个月大时反复出现拍手、拍打、搓手等症状。”雷特综合征患儿的另一个特征就是从会主动拿玩具变为双手不会抓物，即手的失用。此外，患儿还具有无对视，问话不回答等孤独症行为。
相比之下，单纯性发育迟缓可以概括为运动发育落后和语言发育落后两项。其中运动发育落后包括翻身、独坐及独行等大运动发育落后和手的一些操作性动作的落后，例如：不能大把抓物、拇食指捏物、拧瓶盖等；语言发育落后主要表现为认知、语言、交流等社会化能力的落后。
发病不同阶段临床特点不同
临床上，雷特综合征常常被误认为是发育迟缓而容易被忽视。王春南指出，从医学术语上说，生长发育迟缓只是一个症状名称，并非一个明确诊断，就是说很多疾病都伴有生长发育迟缓的表现。
雷特综合征的临床表现有阶段性，不同阶段的临床特点略有不同，而发育迟缓只是它的初期临床表现之一，所以初诊为单纯性发育迟缓的患儿在康复训练过程中，家长要注意是否有其他特殊情况出现。
王春南建议，如果幼儿出现雷特综合征的典型症状，如患儿丽丽出现的拍手、拍打、搓手等，或从会主动拿玩具变为双手不会抓物，无对视，问话不回答等一系列症状时，就应注意及时进行相关检查，明确诊断。
沈阳日报、沈阳网记者 杨主格
