经常有网友给我留言,说染色体报告单傻傻的看不懂,于是纠结不放心,就想弄明白。其实不是学医的人要看懂染色体报告单还真的有点难。那怎么办呢?
染色体核型分析也经常被称为染色体检查,是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对于检查的人来说,最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。
染色体检查是优生优育的一个重要的检查,这种检查能够避免各种遗传疾病的出现,染色体检查是抽血检查,没有太多复杂的过程。
正常男性的染色体核型为44条常染色体,加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示男性。
正常女性的常染色体与男性相同,44条常染色体,2条性染色体X和X,常用46,XX表示。
46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常,缺失的性染色体常用O来表示。比如45,X0,就是特纳氏综合征
还有比较常见的染色体变异(variation)也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样,但是它们并没有实际的临床意义。因此,染色体变异可以被看成是正常的染色体,它们对个人健康无害,也不会影响生育后代。
总之,你只要看最后的结论就可以了,不需要过多的纠结。