无创DNA是时下比较热门的产前诊断检查手段之一,孕妇在做无创DNA检测的时候,有时会出现报告没有提示染色体的21双体、13双体和18双体的异常,那么这检查报告一般要多久才能拿到呢?
广州医科大学附属第三医院产前诊断科陈敏主任表示,这些穿刺的检查,如果做的是快速的染色体核型分析的检验的话,一般是五个工作天,也就是大约一周内可以拿到;如果是基因芯片的检查,那大概是两个礼拜可以拿到;如果做的是传统的染色体核型分析的话,大概是三个礼拜可以拿到。
现在随着微信的发展和医院互联网建设的提高,这些结果都可以在上述时间段的时候在医院的官网和医院的微信上查到,所以不用太着急。一般做这些检查,至少需要三天或以上的时间。
目前还有一种新型的染色体异常的排查技术——无创DNA的检测。大概是十个工作天可以出到报告。
无创DNA检测检查异常,孩子可能不能要?
广州医科大学附属第三医院产前诊断陈敏主任表示,目前的无创DNA的检测技术,它所采用的测序深度和覆盖度,对于常见的21双体、18双体和13双体,它的准确率是比较高的。
一般来说对于21双体,也就是唐氏综合症的检出率,基本上是达到了99%左右。它的假阳性率是小过1%的。但是对于18双体和13双体,它的检出率可能就没有99%这么高了。对于其他的性染色体,它的假阳性率是更高一些。所以即使无创DNA的报告,提示有性染色体数目的异常或者是其他染色体的一些片段的异常,都应该做染色体的检查。这个时候就应该抽羊水,做染色体的核型分析和基因芯片的检查,判断所谓的无创DNA检测的结果是不是真的。
陈敏主任指出,根据临床的经验,相当一部分的无创结果可能是假阳性。这个时候您还得通过羊膜腔穿刺、染色体核型分析、基因芯片等检查结果,来最后的明确诊断。
所以由于技术的局限,有些时候还是很可能造成虚惊一场。在这方面如果有问题,欢迎咨询专业的胎儿医学或产前诊断医生。