事实上,人类也发生过类似的染色体融合事件。科学家已经发现了,相对于猩猩,人类确实丢失了两条染色体。但这两条染色体上承载的基因,却没有丢失。
那对丢失的染色体,其实是与另一对染色体融合在了一起——人类的第二大染色体,也即2号染色体,就是由两条染色体组合而来的。
人类女性染色体组
早在上世纪90年代,研究人员就发现黑猩猩的两条染色体,其带型可以大致拼接成人类的2号染色体了。
所以黑猩猩这两条染色体也被称作2A和2B染色体。而按长度排序,黑猩猩的2A和2B则为第12号和第13号染色体。
迈入21世纪,基因测序等技术的发展也给出了决定性的证据。通过细致的基因测序与对比,科学家发现人类2号染色体和黑猩猩那未融合的染色体相匹配,证据确凿。别说对比,科学家甚至还能大致重构出人类2号染色体融合前的模样,以及它之后发生的变化。
人类染色体与黑猩猩染色体对比
事实上,这种染色体融合的现象,是非常常见的。染色体变异确实可能招致无法挽回的健康问题。而我们也几乎可以肯定,每一对染色体在减速分裂时都可能发生异常,多一条、少一条,缺一段,添一段的现象几乎每时每刻都在发生。但并非所有的染色体变异,都会带来严重后果。
例如,若是染色体近端着丝粒发生易位,那么后代就有可能为健康个体。这也叫做罗伯逊易位(Robertsonian translocation),分为平衡易位和不平衡易位。
罗伯逊易位(杂合)示意图
其中的平衡易位,主要遗传物质并不会发生丢失。而绝大多数的罗伯逊易位都属于平衡易位,个体的智力和表现型都是正常的。
在全人类中,大约就有千分之一的人为罗伯逊易位携带者(杂合子),即便只拥有45条染色体,但放在人堆里面根本看不来区别。一般来说,罗伯逊平衡易位携带者,都是到了备孕时才会发现自己的与众不同。