导语：儿童选择性免疫球蛋白A (IGA)缺陷(sigad)是最常见的原发性免疫缺陷。它可以是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，或散发。它是由多种原因引起的一组综合征。除了遗传因素，环境因素也很重要。
一、小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症，发病的机制是什么？主要的临床表现有什么？
1、什么是免疫球蛋白？
免疫球蛋白是一种具有抗体活性或化学结构，与抗体分子相似的球蛋白。
2、发病的原因
该病的病因尚不清楚。大多数人认为该病是由多种原因引起的一组综合征。除了遗传因素，环境因素也很重要。
3、临床表现
（1）轻症状患者可能会长期没有症状
最轻的可以长期无任何症状，很多孩子只表现出轻微的上呼吸道感染，有些孩子还伴有多种疾病，尤其是自身免疫性疾病、过敏性疾病和反复感染。有些病例有腹泻和吸收不良等胃肠道症状。可伴有溃疡性结肠炎、节段性肠炎、萎缩性胃炎、胃溃疡、肠淋巴管扩张、肠贾第虫感染、胰腺炎、肝炎。小肠活检显示固有层内几乎全部有IgM浆细胞，无IgA浆细胞。
（2）部分病例会有自身免疫疾病
部分病例合并自身免疫性疾病、系统性红斑狼疮、皮肌炎，也可以见到特发性肾上腺皮质功能减退，混合性结缔组织病，特发性血小板减少性紫癜，以及结节性动脉周围炎等疾病。经常见到的免疫现象，一般是自身抗体，症状较少，包括IgA抗体，以及抗免疫球蛋白G (IgG)抗体等，一般也是伴随着哮喘，以及荨麻疹等。患有选择性IgA缺乏症的儿童有时会患恶性肿瘤。
二、小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症，检查的方法有血清检查，诊断采取Stiehm的诊断标准
1、检查方法
儿童血清中IgA水平往往低于0.05 g / L，甚至完全无法检测到。唾液中未检出分泌性IgA，尿液中IgA含量极低。IgG和IgM水平正常或升高，甚至是正常水平的两倍。大约40%的儿童可以检测到自身抗体。
2、诊断标准
采用Stiehm的诊断标准：血清IgA含量< 50mg / L。血清IgA含量< 50mg / L。血清IgA含量< 50mg / L。血清IgG、IgM水平正常或升高。细胞免疫功能正常或下降。排除了血清IgA偏低的其他原因。但需要注意的是，IgA系统的发展与年龄密切相关。
1岁以下婴儿，特别是6个月以下的婴儿血清IgA不足，sigad倾向于自然恢复。因此，在诊断sigad时应谨慎。此外，一般血清IgA水平可以间接反映SIgA的状态，但个别儿童血清IgA正常，但存在分泌成分的缺乏，所以怀疑sigad的儿童应检测唾液中SIgA，除了缺乏分泌成分。
3、并发症
自身免疫性疾病如红斑狼疮、皮肌炎、类风湿关节炎、结节性动脉周围炎、慢性甲状腺炎、混合结缔组织病、自身免疫性溶血性贫血和特发性血小板减少性紫癜较为常见。可能伴有变态反应性疾病和反复感染。可伴有溃疡性结肠炎、节段性肠炎、萎缩性胃炎、胃溃疡、胰腺炎及肝炎。可有低智力、癫痫、哮喘或荨麻疹。患者可能因输入含有IgA的血液而致敏，可能出现严重的过敏反应。可能伴有恶性肿瘤。
三、小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症，暂没有很有效的治疗方法，主要治疗各种伴发病
1、治疗方法都不好
没有令人满意的治疗方法。虽然有些儿童可以自发恢复IgA合成，但这种缺陷通常是持续性的。主要治疗各种并发症，如系统性红斑狼疮，使用免疫抑制剂。如有感染，应使用敏感抗生素或中药。对于腹泻患儿，可考虑口服富含分泌Ig的初乳。
2、治疗伴发病
（1）需要治疗伴发病
主要治疗各种并发症，如系统性红斑狼疮，使用免疫抑制剂。如有感染，应使用敏感抗生素或中药。对于腹泻婴儿患者，可考虑口服富含分泌Ig的乳汁等。建议及时治疗。当患者需要进行输血的时候，献血者一般应选取选择患有IgA缺乏症的人。
（2）需要输血
当病人需要输血时，应选择sigad献血者的血液。对于吸收不良和腹泻，有些人需要输血新鲜血浆使血清IgA恢复到正常水平。疗效较满意。但在治疗前和治疗期间，我们应该检查患者是否有抗IgA抗体。如果有，新鲜血浆应禁忌症。初乳疗法也可用于严重腹泻的补充IgA。
胸腺素等多肽制剂可促进血清IgA水平的升高。据报道，胸腺素联合干扰素有较好的疗效。胸腺素剂量10mg /次，每周2次，共2个月。干扰素1.5次/周× 104u，最短为1年，最长为3-5年。对各种特异性伴发疾病应给予抗感染、抗过敏、抗肿瘤和免疫抑制治疗。
3、预后
本病临床病程较轻，部分患者至50 ~ 60岁几乎未发现异常表现，或仅轻度反复呼吸道感染。相当多的婴儿患者不经治疗可以自然恢复，他们的IgA水平往往在5岁以内达到正常。由于该病的预后主要取决于伴生疾病，因此应仔细检查，及早治疗。
4、预防
重点是做好遗传病防治、儿童家庭成员筛查和检查工作。提供遗传咨询，检测致病基因携带者，指导生育。产前诊断等。
结语：本病最轻的临床表现可长期无任何症状，许多患儿仅表现为轻度上呼吸道感染，有的患儿还伴有多种疾病，尤其是自身免疫性疾病、过敏性疾病和反复感染。在治疗的时候，需要注意治疗各种并发症。
