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龙虎网讯（记者 夏祖蔚）胎儿最容易在哪个时期发生畸形？儿童先心病的筛查时机是何时？新生儿遗传代谢病筛查有哪些流程？……
9月12日，一场以“防治出生缺陷 促进生育健康”为主题的预防出生缺陷日主题宣传网络直播活动引起了公众的关注。在直播中，相关学科的专家从倍受孕龄夫妇关心的多个方面，普及了出生缺陷防治的知识，干货满满，指导价值颇高。
江苏省妇幼保健院妇女保健科副主任张宏秀
南京鼓楼医院产前诊断中心副主任医师朱湘玉
江苏妇幼保健院小儿心胸外科主任顾海涛
南京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心副主任孙云
备孕前3-6个月：对危险因素进行医学评估
预防出生缺陷，是从备孕期就开始的“工程”。江苏省妇幼保健院妇女保健科副主任张宏秀介绍，在备孕前3-6个月，夫妻双方要到医院进行孕前检查，对孕前存在的危险因素进行医学评估，对于不宜妊娠的情况，要严格避孕。对于超过35岁的女性来说，则还要进行健康状况评估。
备孕时需要注意饮食，部分食物对孕妇不安全，例如不要吃生的或未煮熟的肉类；如果有喝咖啡的习惯，每天不要饮用超过1杯或2杯；少吃油炸类及腌制类食品；确保饮食卫生。同时，避免不利因素的影响尤为重要，尤其是烟酒危害、环境因素、药物致畸等。
张宏秀特别提到，如果夫妻打算*，疫苗接种应保持跟进，但部分疫苗在孕期或*前1个月内不能接种，所以必须在开始尝试*前超过1个月接种这些疫苗。
不良孕产史夫妻再生育：须遗传学检查及咨询
不良孕产史是指包括有不孕不育、反复自然流产、死胎、死产、生育畸形儿或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史，病因颇为复杂。
南京鼓楼医院产前诊断中心副主任医师朱湘玉接触过许多有不良孕产史的夫妻，但其中许多人并没有之前的病历资料，也没有遗传检查报告。“我要搞清楚孕妇发生了什么样的问题，了解之后分析判断，再分门别类处理。”因此，有不良孕产史的夫妻要保存好之前的所有相关医疗资料，*前先到遗传科咨询，进行遗传学检查，*后定期检查。
胎儿期进行先心病筛查必不可少
先天性心脏病是出生缺陷发病率最高的疾病。江苏妇幼保健院小儿心胸外科主任顾海涛介绍，该病主要是遗传环境因素互相影响造成的胚胎心脏发育异常，是一种可防可治的疾病。
“在孕16-40周进行胎儿心脏超声检查，妊娠18～22周是进行胎儿心脏超声检查的最佳时机。”对于可治性较强的先心病，如室间隔缺陷、肺动脉狭窄等，医生会指导父母在胎儿出生后如何诊治。对于查出严重的、无法彻底矫治的先心病胎儿，应给予必要的优生学指导，及时终止妊娠。
宝宝出生2、3天即进行新生儿遗传代谢病筛查
“遗传代谢病的许多病种可能大部分人都没有听说过，但因为病种繁多，总体发病率比较高。”南京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心副主任孙云介绍，遗传代谢病是一大类疾病，是导致儿童残疾或夭折的主要原因之一。新生儿遗传代谢病筛查，被认为是20世纪以来成本效益比最佳的公共卫生服务项目之一。
目前，新生儿遗传代谢病筛查的病种有40种，通过血液进行检查。充分哺乳的新生儿，正常采血时间为出生48-72小时。对于筛查呈阳性的新生儿，将召回复查，进行临床诊断、分子诊断，开展治疗。孙云说：“遗传代谢病筛查，‘早’字很重要，早筛查，早诊断，早治疗，越早越好。”
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