不过因为人体胚胎在发育过程中会出现各种各样的异常情况，也会出现比这些更为罕见的例子，比如，厦门市儿童医院收治了一名十分罕见的小患者，染色体为46XX，按道理来说是偏女，但是他腹腔内没有卵巢和子宫，而是有输精管，SRY基因呈现罕见的阴性。
双性人则属于真两性畸形，而之所以会出现双性人，是因为SRY基因出现了突变，在形成睾丸的同时又不抑制卵巢，从而发育出完整的女性生殖器官。
双性人体内所具卵巢和睾丸皆可有内分泌功能，即体内同时有雌激素和雄激素，但常以其中一种激素占优势。外生殖器多为性别不明，也可能表现为女性，也可能表现为男性，而第二性征的发育往往随占优势的激素而定。如体内雌激素占优势，第二性征就倾向于女性。如雄激素占优势，第二性征就倾向于男性。
双性人最大的特点就是如果发现及时，他们选择成为女性，在切除男性器官之后，在服用荷尔蒙后使患者的生殖系统成熟，有可能和正常人一样拥有生育能力。成为男性，同样有可能获得和正常人一样拥有生育能力。
家长应该在小时候及时发现孩子性别特征上的问题，根据孩子意愿进行手术治疗，如果不根据孩子意愿进行性别选择，对孩子生理和心理都会造成严重影响，如果到了青春期还没有进行治疗，那么可能已经晚了，会给孩子带来一辈子的心理影响。
