自然界中从简单的病毒到复杂的高等生物，都有决定其基本特征和控制其生命活动的遗传信息，这些遗传信息的载体就是核酸。核酸包括脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。DNA包括染色体DNA、线粒体DNA、叶绿体DNA及质粒等，统称常居DNA（resident DNA），是遗传物质。RNA存在于细胞质、细胞核和其他细胞器中，参与遗传信息的复制和表达。此外，RNA还是RNA病毒的遗传物质。
1869年，瑞士科学家Miescher从脓细胞中分离到含DNA的核蛋白（nucleoprotein），并命名为“nuclein（核素）”。1909年，丹麦植物学家Johannsen创造了“gene（基因）”一词（源于希腊语genos，意为“出生”），用以命名Mendel遗传单位。对基因化学本质和功能的阐明是在20世纪40年代之后，基因（gene）是DNA表达遗传信息的功能单位，以一段或一组特定的核苷酸序列为载体，通过表达功能产物RNA和蛋白质控制着各种生命活动，从而控制着生物个体的性状。
1920年，德国植物学家Winkler创造了“genome（基因组）”一词（是由基因gene与染色体chromosome构成的混成词）。遗传学上把一个配子的全套染色体称为一个染色体组，一个染色体组所含的全部DNA称为一个基因组。现代分子生物学把一种生物所含的一套遗传物质称为基因组（genome）。基因组以染色体组DNA（核基因组）为主体，真核生物的基因组还包括线粒体DNA（线粒体基因组）、叶绿体DNA（叶绿体基因组）。RNA病毒的基因组则为一套RNA。总之，从简单的病毒到复杂的高等生物，都有决定其基本特征的基因组。
当代生物学及医药领域的许多新发现、新技术都以基因、基因组为核心。
