导语:进行性肌营养不良症是一种由遗传因素引起的骨骼肌变性疾病。骨骼纤维蛋白变性等症状很常见,坏死等症状很常见。在临床实践中,缓慢进行性肌肉萎缩很常见,通常会出现肌肉无力,心脏和骨骼也受到影响。
一、进行性肌营养不良的一般类别有哪些?根据遗传方法等,它们通常分为这5种类型
1、假胖和严重营养不良
最常见的类型,也称为肌营养不良蛋白缺乏型肌营养不良症,通常分为Du-Schen型和Becker型,这种疾病的发病率通常为三分之一,在婴儿中更为常见。后者的发生率通常较低。大概不到十分之一。还有其他疾病,例如肌痛肌肉痉挛综合征或女性肌肉营养不良。
患有这种疾病通常会减慢运动发育。儿童学习走路的时间比平常晚,例如蹒跚或无法跑步,并且经常无故跌倒。这种症状通常在3-5个月后变得更加明显。跳跃和奔跑通常是不可能的。
当您上楼时,通常会遇到困难的情况。由于腹直肌和腰肌无力,站立时可能需要先改变姿势。肌肉萎缩通常始于大腿和骨盆带状肌肉,通常逐渐发展为小腿肌肉,上肢甚至舌头肌肉。
它还可能导致呼吸麻痹。 DMD患者通常会遭受对心肌的损害,以及心室和心房的损害。在后期,心率通常会升高,并且会发展为心力衰竭。每10人中约有1人经历心肺功能不全。 BMD的临床症状与DMD相似,但发病年龄相对较晚,大约15岁,病情较轻,进展较慢。
2、下肢带肌营养不良
这种类型的症状通常具有不同的临床和遗传特征。通常,它可以分为常染色体显性和隐性两种,这两种症状通常称为LGMD1和LGMD2,并且还具有其他症状,例如面部肩cap肌营养不良。这种类型的事件很常见。数十万。
这类疾病的隐性遗传相对普遍,发病通常相对较早,但是症状通常很严重,并且经常出现在儿童和青少年中。骨盆带通常会发生肌肉萎缩。患者常常在楼上挣扎,蹲下困难。大多数患者可能有心脏受累。
3、面部肩臂肌营养不良
这些类型的症状通常表现为面部肌肉无力,但一开始它们更加隐秘,症状相对较轻。肌肉无力通常表现为闭着眼睛的无力。通常情况下,无法吹口哨,嘴唇增粗,绑架。这是面部营养不良的典型症状之一。它还会削弱肩cap带的肌肉。其他患者也有视网膜炎症和听力下降等症状。
4、眼咽肌营养不良
这种病最常见于40岁左右。主要症状通常是上眼睑下垂,通常是对称的。一些患者还患有不完全的眼瘫。还有一些症状,如喉咙无力和吞咽困难。该疾病通常出现相对缓慢,但由于吞咽困难可能存在营养不良。
5、远端肌肉营养不良
它通常被称为远端肌病,通常在四肢中更为明显。特别是下肢的双侧手部肌肉和胫骨前肌。取决于遗传方法,基因作图通常可以分为几种类型。先天性肌营养不良症,常见于婴幼儿,通常强度低,运动发育迟缓。并且会有肌肉萎缩。在严重的情况下,会出现骨头和关节的变形以及关节的变形。
二、进行性肌营养不良的病因是什么?临床症状是什么?怎么诊断?
1、病因
这种疾病是遗传性的,通常有家族病史。其他情况通常是由基因突变引起的。肌肉细胞的膜外基质和跨膜区域中有许多蛋白质。基因突变可导致编码蛋白的缺陷。它还可能导致营养不良。由于不同的蛋白质在肌肉细胞中的作用不同,因此造成的营养不良也不同。研究表明,肌肉营养不良通常与肌筋膜蛋白和核蛋白等缺陷有关。但是,尚不清楚触发进行性肌肉萎缩的机制。
2、临床症状是什么?怎么诊断?
(1)血清肌酶试验
常用的是肌酸激酶,天冬氨酸转氨酶等。当我们生病时,我们的肌酸激酶通常会比正常水平增加约50倍,并且在疾病的不同阶段通常有所不同。最初,这种增加更大,但是随着肌肉萎缩的加剧,它逐渐减少。
(2)肌电图
这通常可以表征典型的肌肉变化,并且在收缩时,运动单元的电势降低并且波的振幅降低。在疾病的不同阶段,肌电图也会有不同的变化。
(3)肌肉活检病理
肌肉组织通常表现为肌肉纤维化,坏死或肌纤维再生,可见肌纤维肥大。 DMD的表现取决于持续时间,并且后期的主要症状是结缔组织增殖。 LGMD可能具有分裂纤维和涡旋纤维。
三、如何预防进行性肌营养不良症学习这些方法,可以起到很大的预防作用
1、注意检查
胸部X光片和超声心动图可以帮助确定患者的心脏是否受到影响,骨骼和关节检查可以确定患者的关节是否变形。肺部检查可以帮助确定疾病的严重程度。
2、适当的运动
适当的运动,保持健康的饮食或积极接受某些治疗可以帮助缓解关节畸形。它还可以保护您的关节免于积聚。定期运动可以帮助改善呼吸和改善心脏功能。它对我们的健康有重大影响。
3、心理治疗
提供心理帮助和支持。只有保持良好的态度,您才能更好地应对这种疾病。家庭成员需要更多地鼓励患者,并使他们尽可能乐观地面对疾病。
结语:进行性肌营养不良症对我们的生活影响较大,可以在不同年龄发生,如果出现上述某些症状,建议及时去医院就诊。没有人患有这种疾病的事实。如果您家中的某人患有这种疾病,建议尽快去医院看病。您需要注意平常的运动,如果您患有这些疾病,则需要积极应对。临床治疗还仅限于对症治疗,因此寻找和研究引起疾病的有效治疗策略非常重要。