进行性肌营养不良症，是由于遗传因素导致的疾病。其主要症状是肌肉萎缩、肌肉无力，肌肉萎缩是缓慢性的，还会有不同程度的运动障碍。进行性肌营养不良的遗传方式有很多种，患者的临床表现也各有不同，所以进行性肌营养不良的类型也有很多种。
进行性肌营养不良，又称营养不良性肌强直，分为成人型、先天型和轻症型三种类型。患者的患病程度和患者开始发病的年龄有关，越早发病的患者，患病程度越严重。主要表现为面部肌肉、颈部肌肉和四肢前段的肌肉萎缩，患者的双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩，形成“斧型脸”;胸部肌肉过度萎缩使颈部弯曲，颈部过度前倾。如果咽喉肌也萎缩的话，患者会出现鼻音，声音变钝。蔓延到食管上的肌肉后，会导致食管扩张。病情进一步严重以后，导致肌强直，表现为轻轻叩击或电刺激后，肌肉会出现长时间的收缩。强直症状也有可能会先于肌肉萎缩症状出现，有些事随着病情加重后出现。如果是先天性和婴儿性进行性肌营养不良，在早期可能没有肌强直的症状，甚至有些到了三十岁以后才出现。患有此病的患者会失去行走能力，多数患者不能活到正常寿命。
预防进行性肌营养不良的手段只有一种，就是产前诊断，首先家族中患者做基因检测，找到突变位点后，孕妇在十到十四周做绒毛穿刺或十八到二十四周做羊水穿刺检测胎儿。如果患有此种疾病的话，可以选择性流产。对于控制此病的发生、阻断该病在家族中继续遗传下去有很大的意义。
此病的患者由于行动不便还有治愈率低，患者极容易产生消极厌恶的心理。在治疗的同时，患者家属还有医生要鼓励患者，给予患者治疗的信心。即使这是由于先天性因素导致的，但是患者还是要积极治疗，保持乐观向上的态度。女性在*前，最好做检查，检查自己是否有遗传病或者家族病史。在*以后，也要检查胎儿是否健康。
