三年前，在医院里，我和2岁的“小娜”初次见面，也是我第一次真正了解到白化病人的不同。她的皮肤是粉白色的，头发和睫毛都是黄白色的，瞳孔是灰蓝色的。她当然不是神话故事里的仙女，而是“月亮的孩子”……白化病人面临着广泛的误解、歧视和暴力，因此，联合国秘书长古特雷斯在去年的“国际白化病日”号召患者们克服困难，奋勇向前。今天，幸运的是，我们能用 PGT技术帮助那些患有白化病的家庭。
白化病是什么？
白化病是一种单基因遗传病，是由于基因异常导致酪氨酸酶先天性缺乏或功能减退，白化病是一种由遗传原因引起的，主要是因为基因的异常，会导致酪氨酸酶的先天缺乏或功能下降，从而导致黑色素和黑色素体合成不足，导致皮肤及其附属器官黑色素不足。具体表现为皮肤，毛发，甚至眼睛等部位的色素不足。白化病是一种家族遗传性疾病，其发病率为1/17000，多见于近亲通婚。
了解白化病
白化病是一种常见的遗传疾病，它与黑色素的生成和运输有关。因为黑色素的合成障碍，造成黑色素表达的组织器官有某种程度的黑色素沉积。肌肤在缺少黑色素的情况下，会出现乳白或粉色；如果头发缺少黑色素，则会出现白色或浅黄色；由于缺少黑色素的保护，皮肤容易得日光性皮炎；由于缺乏眼部色素，会出现畏光、眼球震颤以及严重的视觉缺陷。
白化病主要有两种类型，一种是眼皮皮肤白化病，另一种是眼白化病。眼皮皮肤白化病是一种常染色体隐性遗传，其特征为男女都有，约90%的患者患有眼睑皮肤白化病；眼白化病是 X连锁隐性遗传，由于 X染色体上有变异基因，因此可以发生在男性身上，而女性则是带有致病基因的。
“小娜”的父母身上都有一种白化病致病基因，但都没有表现出任何的症状，而“小娜”则是因为继承了她父母的两种基因，才变成了这种病。如今，他们一家人都希望有一个不同于“小娜”的孩子，所以就来我们的生殖中心求助。
阻断白化病
白化病是一种遗传性疾病，至今还没有根除的方法，但是随着科学技术的进步，它可以被控制。主要有两个办法：第一，尽量避免近亲结婚，在*之前要去遗传咨询门诊，进行产前遗传咨询，同时进行隐性基因筛查，尽量减少婚后出现基因不正常的孩子。二是如果有白化病的孩子，或者有白化病家族史的，可以到医院做基因检查，确定病因，然后再通过 PGT技术，通过胚胎植入前遗传学检测，将疾病的基因剔除出来，这样才能避免孩子的出生缺陷。就像“小娜”的父母，在 PGT的帮助下，得到了一个没有白化病的基因的胚胎，并且在移植过程中，她的孩子是健康的，他们一家人的梦想也就实现了。
郑州大学第三附属医院生殖医学科设有专门的遗传咨询门诊，诊断明确的单基因病均可通过PGT技术阻断致病基因在家族中的传递。如果您的家人、亲戚、朋友患上了这种疾病，请您随时与我们联络。阻止白化病的发生，我们正在行动！
