结合患者单核细胞比例及绝对值明显增高，网织红细胞比例也明显增高，脾大，我们给出诊断意见是符合CMML骨髓象。
接下来看一下流式细胞学结果：
结合目前结果，考虑CMML应该问题不大了。
过了一周之后MPN基因突变检测出来了。
结果显示有JAK2V617F阳性。
骨髓病理如下：
病理结果可见网状纤维染色为2级，是符合骨髓纤维化的。
结合患者骨髓所有检查结果，最终临床诊断考虑此例为骨髓纤维化伴单核细胞增多。
案例总结
我们先来复习一下MDS、CMML和PMF的相关诊断标准：
01 MDS诊断标准：
1.必备条件（下面两个条件必须同时具备，缺一不可)
（1）下列细胞系别中一系或多系持续性减少（≥6个月)：红细胞（Hb<110g/L)：中性粒细胞（ANC<1.5×109/L）：巨核细胞系（PLT<100×109/L），
(2）排除可以成为血细胞减少/发育异常原发原因的所有其他造血组织或非造血组织疾病。
2.确定条件
（1）骨髓涂片中红细胞系、中性粒细胞系或巨核细胞系任何一系细胞中至少10%有发育异常，或环状铁粒幼红细胞＞15%，
（2）骨髓涂片中原始细胞占5%~19%，
（3）典型的染色体异常（常规核型分析法或FISH)，
3.辅助条件（指符合“1”而不符合“2”的患者，而且表现其他方面的典型临床特征，如输血依赖性大细胞贫血），
（1）流式细胞术检测骨髓细胞表型，明确显示有单克隆红系和/或髓系细胞组群，
（2）HUMARA分析、基因芯片谱型或基因点突变分析（如RAS突交）显示有单克隆细胞组群的明确分子征象，
（3）CFU检测骨髓和/或循环中祖细胞集落（±集丛）形成显著而持久性减少。
02 CMML诊断标准：
1.外周血持续性单核细胞增多≥1×109/L，伴单核细胞在白细胞分类中的比例≥10%。
2.外周血或骨髓中原始细胞（包括原始粒细胞和原幼单核细胞）＜20%。
3.不符合BCR-ABL1 CML、PMF、PV或ET的诊断标准。
4.无PDGFRA、PDGFRB或FGFR1重排，或PCMI-JAK2(特别对伴嗜酸粒细胞增多的病例需要进行基因检测，排除阳性者)。
5.髓系细胞一系或多系发育异常。如无发育异常或极轻微，符合以下条件仍可诊断CMML：造血细胞存在获得性克隆性细胞或分子遗传学异常；或单核细胞增多持续至少3个月，并除外引起单核细胞增多的其他原因。
03 原发性骨髓纤维化，明显期诊断标准：
诊断需符合3条主要标准和至少1条次要标准：
主要标准
1.有巨核细胞增生和异型巨核细胞，常伴有网状纤维或胶原纤维增多（MF-2或MF-3）
2.不能满足真性红细胞增多症、慢性粒细胞白血病（BCR-ABL融合基因阳性，骨髓增生异常综合征（无粒系和红系病态造血）或其他髓系肿瘤的WHO诊断标准
3.有JAK2、CALR或MPL突交，或无这些突交但有其他克隆性标志，或无反应性骨髓纤维化证据。
次要标准
1.非合并疾病导致的贫血
2.WBC> 11X109/L
3.可触及的牌大
4.幼粒幼红血象
5.血清乳酸脱氢的水平增高
我们分析一下该患者首次血常规结果，白细胞增多，贫血，网织红细胞增高，并且白细胞中单核细胞比例和绝对值明显增高，涂片幼粒、幼红血象，有经验的老师能想到会不会是MDS/MPN中的CMML呢。分析患者骨髓细胞形态，原始细胞增多，占到8%，粒系、红系、巨核系比例相对正常，从形态看，首先我们考虑MDS/MPN中的CMML-1是没有问题的。那么接下来就是等着相关的基因检测和骨髓病理结果综合分析。
在《血液病及疗效标准》关于CMML诊断的评论中有这么一段话：“MPN的其他亚型可伴有单核细胞增多，或在疾病进程中出现单核细胞增多，与CMML类似，但这种情况并不常见。有MPN病史、骨髓具有MPN特点和/或有MPN相关基因突变（JAK2、CALR、或MPL）倾向于诊断MPN伴单核细胞增多，而非CMML。”
这段话在该病例上也很好地体现出来了。
这个病例的转折点在于MPN基因突变检测中检测出来了JAK2V617F，我们知道这个基因是属于骨髓增殖性疾病中比较常见的基因。回过头我们再重新整理思路，就能拨开迷雾恍然大悟，原来我们被单核细胞蒙蔽了双眼，通过基因检测一针见血的将诊断明确。从中我们也能体会到骨髓形态和综合诊断的魅力，那么亲爱的读者老师们您觉得这是不是单核细胞的错呢？
参考文献《血液病诊断及疗效标准》第四版沈悌等主编
