普通超声、弹性超声、超声引导下细针穿刺活检……面对日益多见的甲状腺癌，诊断方法亦在不断迭代升级。然而，并非所有患者都能得到“一锤定音”的精准诊断，据统计约有20%至30%的甲状腺结节（特别是滤泡性肿瘤）尚缺乏手段在术前明确诊断。
如今，这一情况有望得到改善——上海市第十人民医院甲状腺中心在全球范围内首次发现甲癌精准表观遗传学分子标志物。该项研究应用定量显色印迹基因原位杂交（QCIGISH）技术，可直观地将癌症相关的印迹基因异常表达状态转化为细胞核内可见的信号，对癌细胞的表观遗传异常程度作量化评估，在多中心临床研究中亦得到证实。相关研究成果近日刊载于美国临床肿瘤学会（ASCO）会刊、肿瘤学顶级学术期刊《临床肿瘤学杂志》（Journal of Clinical Oncology，影响因子50.717分）。
近年来，由于医学影像技术的发展及生活方式、环境的改变，甲状腺结节及甲状腺癌的患病率急剧增加。当通过超声检查发现可疑结节时，医生会进行细针穿刺以评估良恶性。大多数甲状腺癌通过细针活检及常规分子检测术前能得到确诊，但不确定结节（约占20%到30%）、特别是滤泡性肿瘤尚无手段在术前得到确诊，这可能导致不必要的手术或漏诊，恶性肿瘤可能错过早期治疗的最佳时机。
该研究纳入了8个中心的550名经细针穿刺（FNA）评估并经组织病理学证实的甲状腺结节患者。印迹基因原位杂交（QCIGISH）检测对甲状腺恶性肿瘤的总体诊断敏感性为100%，特异性为91.5%，阳性预测值为96.5%，阴性预测值为100%，诊断准确性97.5%，诊断能力高于目前常规的甲状腺癌分子标志物；而对于诊断难点Bethesda III-IV类结节，QCIGISH诊断阳性预测值为96.6%，阴性预测值为100%，准确率为97.5%；对于BethesdaVI类结节，QCIGISH的诊断准确性更是达到了100%。
这一发现将使医生通过细针穿刺就能准确判断几乎所有甲状腺结节的良恶性，同时准确排除不需要手术或治疗的良性结节，该研究成果标志着甲状腺癌分子诊断进入表观遗传学时代，有望彻底改变甲状腺癌的早期诊断和早期管理流程，为全球的甲状腺癌精准诊疗提供一个中国范例。
据悉，该项研究由上海十院甲状腺中心牵头，联合南方科技大学医学院、江苏省江原医院、中国医科大学附属盛京医院、中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）和河南省肿瘤医院、泰州市人民医院、南京市第一医院等医疗机构，与相关企业深入开展医企合作，开创了甲状腺癌分子标志物的表观遗传学时代。
