关键信息:主要看“ l类变异(具有A级或B级证据)”,“Ⅱ类变异(具有C级或D级证据)”供参考
II类变异
关键信息:1. 以上为例,样本共检出8个具有明确或潜在临床意义的变异,其中1个为肺癌高频突变EGFR 19外显子缺失突变(19del),且突变频率较高,达23.98%,此突变很大程度上可归为患者的主驱动突变。该突变为EGFR致敏突变,检出该突变提示患者可能对EGFR-TKI用药敏感(PS:该19del之前没有疗效数据报道)。但同时,该患者还检出了一个PIK3CA高频错义突变(56.52%),多篇文献报道,PIK3CA突变可能会降低EGFR-TKI的疗效。因此,需要临床医生结合临床经验及患者临床症状进行个体化治疗方案的制定,综合考虑患者适用的靶向药物。患者服用奥希替尼3个月后出现病情进展。
2. 靶向药证据等级ABCD四个等级:A级(FDA批准,或来自于专业临床指南),B级(较大规模的临床研究证实,且取得临床专家共识),C级(在其他癌种中的A级证据、或者已作为临床试验的筛选入组标准、或者有多个小型研究支持),D级(临床前研究、或者是病例报道支持)。
3. 变异按照临床意义的重要性分为四个等级:l类变异(具有A级或B级证据),Ⅱ类变异(具有C级或D级证据),III类变异(尚无相关临床证据),IV类变异(已知无临床意义变异,报告未列出)。
4. 突变频率:指检测到的肿瘤的突变占所有的DNA中这个基因位点的频率,突变频率越高,表明有此突变的肿瘤细胞占的百分比就越大。