关键信息：与遗传性相关性肿瘤相关的结果。有些肿瘤具有一定的遗传性，如乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等。这些患者需要关注是否存在遗传性肿瘤相关的胚系变异。根据ACMG（美国医学遗传学和基因组学学会）遗传变异注释标准与指南（2015年版），遗传变异分为已知致病变异、疑似致病变异、临床意义未明变异、疑似良性变异和良性多态性变异五个等级，对应不同的遗传风险。
关键信息：NCCN指南非小细胞肺癌推荐检测的8个基因的变异，以及针对这8个基因具体覆盖检测了那些项目。
关键信息：本次检测同时提供了肿瘤突变负荷和MSI微卫星状态提示，有助于临床医生结合临床诊断确定是否进行个体化免疫治疗。
附 录
关键信息：评估用于检测的样本和下机数据是否合格的参数展示。若不合格，则检测报告不具参考意义。
变异命名规则
“g.”表示基因组序列；“c.”表示DNA序列；碱基用大写字母，如g./c.205A>T。
“n.”表示非编码RNA序列。
“r.”表示RNA序列，碱基用小写字母，如r.205a>u。
“p.”表示蛋白质序列，如p.Trp26Cys。建议以三字母表示（第一个字母大写），不建议以单字母表示，因为单字母容易和碱基混淆。
3’规则：对于突变的所有描述，最靠近参考序列3'端的描述优先考虑；应用于所有关于基因组，基因，转录本，蛋白的相关突变描述。（解释：序列从5’端向3’端读取，描述靠近3’端的变化。例如：CTAGAGGTC这段序列变异为CTAGGTC，我们优先描述为缺失后面的AG，而不是前面的AG）
变异描述
替换（substitution）：指与参考序列相比，一个碱基/氨基酸被另一个碱基/氨基酸替换。用“>”表示碱基替换，但是氨基酸替换没有“>”。如：c.123A>T，第123位的A被T所取代。如p.Trp26Cys，表示第26位的Trp被Cys取代（错义突变）；p.Trp26Ter (p.Trp26*)，表示第26位的Trp变为终止密码（无义突变）；p.Cys123=，表示基因突变之后，氨基酸没有发生改变（同义突变）。
缺失（deletion）：原本有的没有了。用“del”表示缺失。如：c.2052delA，第2052位发生A的缺失；p.Ala3_Ser5del，表示多肽序列中从第3位的Ala到第5位的Ser发生了缺失；
插入（insertion）：原本没有的却有了，且多出的部分不是其5’端紧邻的碱基或氨基酸的拷贝——和“重复”的区别。“ins”表示插入。如：c.76_77insAGG，在第76 与77位点之间插入了三个碱基AGG；p.Lys2_Gly3insGlnSerLys，表示在第2位的Lys和第3位的Gly之间插入了GlnSerLys。
缺失-插入：表示同时有缺失和插入先缺失，再插入。同时满足缺失和插入的表述规范。“delins”表示缺失-插入。如：c.112_117delinsTG，第112-117位碱基缺失，同时缺失的碱基被TG做取代；p.Cys28delinsTrpVal，表示第28位的Cys缺失，同时被TrpVal取代。
重复（duplication）：碱基或氨基酸多出了一份拷贝（不是多份拷贝），并且多出来的部分直接加在其3’端。“dup”表示重复。如：c.6_8dupT，表示从第6位到第8位发生了T的重复；p.Gly4_Gln6dup，第4位的Gly到第6位的Gln发生了重复。
多份拷贝重复（repeat）：碱基或氨基酸多出了多份拷贝，并且多出来的部分直接加在其3’端。如c.123TG[4]，表示第123位到124位的TG重复了4次；p.Ala2[10]，表示第2位的Ala重复了10次。
在码变异（in frame）：一个或多个氨基酸变成另外的一个或多个氨基酸，但其它氨基酸编码不受影响。DNA的单碱基替换，或碱基缺失/增加的数量是3的倍数，可导致在码变异。在码变异的表述：没有“fs”。如：p.Gln8_Ala10del、p.Cys28delinsTrpVal。
移码变异（frame shift）：DNA的碱基缺失或增加不是3的倍数，造成在起始密码子和终止密码子之间的开放阅读框发生了变化。变异发生处C端下游的氨基酸编码都受到影响。以“fs”进行表示。如p.Arg97ProfsTer23，表示第97位的Arg是首个发生改变的氨基酸，且Arg变为Pro，同时发生移码突变后，终止密码的位置变为第23位。（关于确定变异后新的终止位置：受影响的第一个氨基酸确立为1，然后再新的开放阅读框中，其C端下游的氨基酸依次编号为2、3……#。#即为终止密码子所对应的氨基酸位置编号。把#直接连在“fsTer”或“fs*”的后面。）
倒置（inversion）：替换后的序列是原始序列的反向互补序列。用“inv”表示倒位。如g.1077_1080inv表示基因组序列的第1077-1080位核苷序列发生反向互补，即由..AGGCTGATT.. 转变为..AGGTCAGTT..
延伸（extension）：变异发生在起始密码子或终止密码子上，导致氨基酸序列较之原序列变长了。用“ext”表示延伸。如p.Met1 ext -5。
转换：用“con”表示转换。如NC_000022.10：g.42522624_42522669con42536337_42536382。
内含子变异表述：如：1. 替换：c.36 1G>T（c.36前一段编码区域或者说前面一个外显子的最后一个碱基位于编码区36位， 1代表这个外显子挨着的后面的内含子的第一个碱基）；2. 缺失：c.(71 1_72-1)_(154 1_155-1)del（表示两个外显子之间的序列发生缺失）；3. 插入：c.37 1_37 2insATC（表示在“37 1”与“37 2”位点间插入碱基ATC）。
