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儿科少见疾病学习
“2年前，患儿在一次哭闹后出现右侧肢体无力并言语欠流利，持续约2分钟即恢复；也曾于一次吃面条后出现一侧肢体无力。”
遇到现病史中出现这种描述的患儿，儿科医生们该如何诊断呢？你第一时间能想到什么疾病？话不多说，我们一起来看看病例。
因吃面条引发的肢体无力
患者，女，6岁。
主诉：发作性单侧肢体无力2年。
▌ 病史询问思路
1.首先需要询问发作的形式，是单纯无力还是同时伴随有其他神经功能缺损，如是否有语言障碍，是否有口角歪斜等症状，这些症状有助于定位诊断。
2.还要询问是否有其他形式的发作，是肢体抽搐还是无力，有时还要问得仔细一些，如发作时是否有意识障碍，是否呼之能应等。
3.需要再询问诱发因素，每次发作持续时间，以及是否有后遗症状。譬如是否在某些特殊情况下发生，如哭闹或吃面条时发生上述症状。
4.还要询问相关的其他症状譬如头痛、头晕、视力障碍和智能障碍等，了解全面的神经功能情况。
5.询问家族中有没有比较年轻时卒中的患者。
▌ 询问结果：
现病史：2年前，患儿在一次哭闹后出现右侧肢体无力并言语欠流利，持续约2分钟即恢复，未遗留后遗症。此后反复发作肢体无力，或左侧，或右侧，持续时间在2-3分钟。诱发因素多与孩子哭闹有关，也曾于一次吃面条后出现一侧肢体无力。无抽搐发生。偶有头痛。无头晕，无视力障碍，无智能障碍。
个人史与家族史：足月顺产，家族中无年轻卒中患者。
▌ 体格检查
1.体格检查前分析
患儿反复肢体无力，发作短暂，且能完全恢复，而且左右侧在不同时间分别发生，说明累及了双侧半球或双侧颈动脉系统。哭闹或吃面条后可诱发，首先想到可能是烟雾病，因为烟雾病患者常可因哭闹或吃面条（吸气动作）后诱发缺血症状。需要进行完整的神经系统检查。
该患儿查体：营养和发育正常。内科检查无异常。神志清楚，语言流利，脑神经正常，四肢肌力5级，腱反射对称存在，未引出病理征。
2.体格检查后分析
体格检查未见患儿神经系统定位体征，短暂可逆性症状考虑缺血病变可能大，有时也需要除外癫痫发作，应进一步检查，如血管评估或脑电图等。
▌ 进一步辅助检查
所有缺血性卒中或短暂性脑缺血发作（TIA），无论是成人或儿童，都应该进行血管的检查。如果仅仅做普通脑影像学检查，就有可能漏诊血管病变。
1.常规检查。
2.血沉、免疫指标有助于病因诊断。
3.头影像学检查，如头颅CT等。
4.脑电图：除外痫性发作。
5.血管评估：经颅超声多普勒（TCD）、脑血管造影（DSA）。
定位诊断：患儿发作症状既有右侧，又有左侧，病变定位在双侧大脑半球。
定性诊断：患儿发作性无力，每次都能完全恢复，未遗留后遗症，首先考虑TIA。儿童血管病，且有哭闹或吃面条诱发因素，首先考虑烟雾病。
▌ 主要检查结果：
1.常规检查、血沉、免疫指标正常。
2.脑电图检查正常。
3.TCD结果提示双侧颈内动脉末端闭塞。
4.头CT未见异常。
5.DSA双侧颈内动脉末端闭塞，颅底大量烟雾血管形成，符合烟雾病改变（如图1）。
图1 示双侧颈内动脉闭塞，异常血管网形成
▌ 初步诊断：
综合以上分析诊断为：烟雾病。
诊断依据：TCD发现双侧颈内动脉某段闭塞，DSA结果符合烟雾病改变，未见其他血管病因素，支持烟雾病诊断。
▌ 治疗和随访：
因为烟雾病病因不清楚，因此，到目前为止没有有效的药物。直接或间接手术治疗是目前能有效改善脑血流预防卒中再发的方法。
烟雾病是以脑血管造影发现双侧颈内动脉虹吸部及大脑前、中动脉起始部严重狭窄或闭塞，颅底软脑膜、穿通动脉等小血管代偿增生，形成脑底异常血管网为特征的一种慢性脑血管闭塞性疾病。
因烟雾病较为罕见，故笔者通过上述烟雾病患儿病例，理清诊断该病的诊疗思路，以供大家参考。
烟雾病的临床知识
■ 烟雾病的分类：
根据发病频率和病情程度分类
1.缺血性
表现为反复发生的TIA或脑梗死，是由于疾病早期脑底主干动脉狭窄或闭塞，代偿血管尚未很好形成所致。
2.出血性
发生脑室出血、蛛网膜下腔出血和脑内出血，多由于侧支血管或相关动脉瘤破裂所致。
根据病情程度分类：
1.无症状的烟雾病
偶然发现，后续经过积极治疗可以避免发生脑血管意外。
2.中度危险型
会出现TIA症状，如头痛、头晕短暂性失明等。
3.重度危险型
已经诱发了其他脑部严重疾病的类型，如发生脑梗死、脑出血等。
■ 烟雾病的典型症状：
1.缺血性
反复发生的TIA或脑梗死，可出现运动、意识、语言和感觉障碍，是由于疾病早期脑底主干动脉狭窄或闭塞，代偿血管尚未很好形成所致。
2.出血性
脑室出血、蛛网膜下腔出血和脑内出血，多由于侧支血管或相关动脉瘤破裂所致，头痛、意识障碍和肢体瘫痪是常见症状。
■ 烟雾病的并发症：
1.脑出血
成人患者特别是女性以出血型为主，较儿童患者更常发生脑室出血、蛛网膜下腔出血和脑内出血，多由于侧支血管或相关动脉瘤破裂所致。头痛、意识障碍和肢体瘫痪是常见症状，大量出血可导致死亡。
2.脑缺血
10岁以下儿童患者以缺血型为主，表现为反复发生的TIA或脑梗死，可出现运动、意识、语言和感觉障碍，是由于疾病早期脑底主干动脉狭窄或闭塞，代偿血管尚未很好形成所致。脑缺血症状可因过度换气而诱发，长期的缺血可导致智力发育迟缓。
当儿童出现发作性肢体无力，要想到血管病可能，儿童血管病中烟雾病是常见原因。患儿在发生脑梗死前，头颅CT往往是正常的，也就是说头颅CT正常不能排除烟雾病，而必须做血管影像的检查，包括TCD、头MRA、头CTA或DSA检查。这个患者如果只做头颅CT而不再进行血管检查，可能就会漏诊烟雾病。
参考文献：
[1]刘阳，郭高超，赵黎明.儿童烟雾病的临床特征、手术治疗及疗效分析.中华脑血管病杂志.2021，15（04）.
[2]孙宁，马骁，魏中南.儿童烟雾病的治疗进展.中国现代医药杂志.2021，23（06）.
[3]崔丽英主编.神经内科疾病临床诊疗思维[M].第6版.人民卫生出版社，2019.3.
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本文首发：医学界儿科频道
本文作者：王璐璐
责任编辑：向宇
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