甲胎蛋白主要是由胎儿肝脏合成的，在电泳中泳动于a-球蛋白区-球蛋区，故称为甲胎蛋白。
在胚胎早期，甲胎蛋白是胎儿循环中主要蛋白质之一，约为清蛋白浓度的1/10。一般于妊娠6周开始合成，12～14周合成达到高峰，以后随清蛋白增加逐渐降低。
出生时甲胎蛋白浓度只有最高时的1/10，出生1年后血清甲胎蛋白降至正常成人水平（<20微克/升）。孕妇约在*12周时甲胎蛋白水平升高，至25周最高，分娩后很快降至正常水平。
肝癌时由于肝细胞分化不良，出现幼稚化，故又恢复了合成甲胎蛋白的能力。对于肝细胞癌，甲胎蛋白的确定诊断作用，仅次于病理细胞学检查。
确定诊断取决于4个前提，1个结合：
- 前提1：甲胎蛋白大于500微克/升持续4周以上。
- 前提2：甲胎蛋白在200微克/升以上的中等水平持续8周以上。
- 前提3：甲胎蛋白由低浓度逐渐升高不降。
- 前提4：排除肝病活动期、*、生殖系统胚胎癌等。
- 结合：结合医学影像学检查。
细胞癌中甲胎蛋白阳性率为70%～90%。甲胎蛋白是诊断早期肝癌的唯一肿瘤标志物，可以在症状出现前8~11个月协助做出肝癌的诊断。
2. 甲胎蛋白的鉴别诊断价值有20%～45％的活动性慢性肝炎和肝硬化病例甲胎蛋白呈低浓度阳性，但多不超过200 微克/升，且常与血清谷丙转氨酶（ALT）明显升高呈同步关系，一般在1~2个月内随病情好转，随谷丙转氨酶下降而下降。如甲胎蛋白呈低浓度阳性且持续达2个月或更久，谷丙转氨酶正常，应特别警惕亚临床肝癌的存在。
甲胎蛋白异质体的检测可提高诊断率，对肝癌和良性肝病有重要的鉴别价值。
甲胎蛋白阴性的肝癌可通过检测其他肿瘤标志物，并结合临床及B超、CT等检查进一步确诊。
3.甲胎蛋白的疗效评价及预后监测价值甲胎蛋白是原发性肝细胞肝癌的最灵敏、最特异的肿瘤标志。
- 除甲胎蛋白阴性肝癌的可能外，若甲胎蛋白小于20微克/升者，基本上排除原发性肝癌的可能。
- 在100～300 微克/升之间者必须进行随访，密切观察甲胎蛋白的动态变化，注意有患小肝癌的可能。
- 甲胎蛋白在350～500微克/升者，必须参考其他检查，应高度警惕原发性肝癌的可能。
- 如甲胎蛋白为500～1000微克/升且含量在短期内不断升高，原发性肝癌的可能性很大，建议做活检以确诊。
- 甲胎蛋白大于1000微克/升，且在近期内迅速升高者，则原发性肝癌的诊断基本可确定。
甲胎蛋白阳性患者应进行甲胎蛋白的动态或定期检查，以帮助了解病情的变化。
在手术切除、化疗、微波、乙醇注射等治疗有效时，肿瘤缩小，甲胎蛋白下降；如果肿瘤缩小而甲胎蛋白上升，说明肿瘤发生转移或播散。
高水平的甲胎蛋白常表示预后不良或治疗反应差。对于肝肿瘤切除患者，术后甲胎蛋白降至20微克/升以下者，其预后明显优于甲胎蛋白未降至正常者。
