2018年3月14日，英国著名物理学家霍金去世，享年76岁。霍金，当代著名物理学家，同时也是迄今为止最长寿的渐冻症患者。
肌肉萎缩性侧索硬化症，俗称渐冻症，官方缩写为ALS。1963年，年仅21岁的他被确诊为肌肉萎缩性侧索硬化症，当时医生预言其活不过3年。但事实证明，他不仅得已长寿，还成为了举世瞩目的科学家。他和病魔抗争的故事，也成为永久的传奇。
为什么当初被医生预言活不过3年的霍金，能够和病魔抗争整整55年？本报记者采访了北京协和医院李晓光教授和同济大学附属同济医院陈玉辉副主任医师，一同探究霍金长寿之谜。
渐冻症，不罕见的罕见病
1941年，年仅38岁的美国著名棒球运动员“铁马”卢·格里克离世，成为首位因此病丧生的公众人物，由此揭开了这个罕见病的神秘面纱。
截至2017年统计显示，全球现有渐冻症患者已达8万余人，人均发病率为1.5/10万，患病率是4-6/10万。平均发病年龄为55岁，自发病起，平均存活3.5年，50%的患者平均存活期为2.5年，患病5年后存活率20%，患病10年后存活率10%。球部起病患者存活时间为2.2年，很少超过5年，一般发病越早存活时间越长。此病虽高发人群为40-70岁男性，但按发病时间表型划分，可分为早发型和晚发型两类，即十几到二十岁青少年期发病型和40-70岁甚至更大年龄发病型。
李晓光介绍：“渐冻症也叫运动神经元病，是一种进展性神经系统变性疾病，其起病隐匿，进展缓慢，具体病因不明，因呼吸衰竭而死亡，目前尚无治愈办法。其在疾病界的地位虽然属罕见病之列，却是罕见病中的常见病。此病可造成支配人体运动的神经细胞受累，这些细胞就像司令部的指挥员，一旦出现问题所有部队都会随之瘫痪，导致包括所有支配运动的肌肉逐渐表现出无力和萎缩症状。最终可侵蚀人体运动系统全部组织结构，乃至脑部的动眼神经患病使眼球活动受阻，整个人就像冻住了一样。”
2014年一项“冰桶挑战”的活动吸引了全世界人的注意，让人们开始知道渐冻症，开始体会和理解渐冻症的痛苦。
初起只是肌肉乏力
渐冻症早期症状轻微，易与其他疾病混淆，患者可能只是感到一些微弱的肌肉无力和肌肉跳动及疲劳易倦等。随着病程的进展，后期会出现除心肌外的全身肌肉萎缩和吞咽困难，最终呼吸衰竭致死。由于感觉神经未受到侵害，它并不影响患者的智力记忆或感觉。病人会清醒地看着自己被“冻住”。
想要早期诊断此病，除神经内科的临床检查外，需通过肌电图检查确诊。此外，还应进行神经传导速度检测，血清特殊抗体检查，腰穿脑脊液检查，影像学检查，甚至肌肉活检。
李晓光告诉记者：“现阶段治疗渐冻症的方法包括5种类型和4种方案，5种类型即预防、治疗、阻止疾病进展、减缓疾病进展以及减轻疾病影响。”
4种方案则针对不同患者不同的情况。“第一，支持疗法。对症治疗，适当锻炼，注意呼吸道，消化道的功能。若口水多可服用少量抗组织胺药物，如盐酸左西替利嗪片；若痰多，可给予雾化吸入及化痰药物治疗，如盐酸氨溴索口服溶液；若出现情绪低落等，应给予抗抑郁治疗。第二，家庭护理。应注意尽量多地帮助患者翻身以防压疮发生。第三，如进食功能出现障碍，给予鼻饲或经皮胃造瘘治疗。第四，如呼吸功能出现障碍，开始呼吸不顺时可使用一般氧气或使用双正压呼吸机辅助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机治疗。”
2018年1月13日，李晓光教授在《协和医学杂志》发表的《肌萎缩侧索硬化的临床分型、分期及病情评估》一文首次根据此病的损伤部位重新规划为8种分型，以便于治疗方法的深入研究。
李晓光说：“渐冻症（ALS）目前尚无办法治愈，大量研究表明，口服药物利鲁唑、PEG（经皮胃造瘘）、NIPPV（无创正压通气疗法）及对症支持治疗，对延长患者存活期，提高患者生活质量有一定积极作用。”
霍金为何能长寿
渐冻症患者普遍生存时间很短，霍金因55年的存活时间，创造医学上的奇迹。
陈玉辉将霍金的长寿之谜归类为以下5点：
一、发病早。渐冻症患者的存活期往往取决于其发病时间，部分患者发病时间越早存活时间越长。而霍金正是那位幸运的少年型患者，21岁发病。
二、良好的生活品质使疾病进展缓慢。良好的生活品质便于霍金接受最为系统规范的治疗，以致2017年才出现呼吸肌受累，呼吸功能维护较好，虽早年曾因肺感染行气切术但于痊愈后封堵。是其能够存活55年的根本原因。
三、科学、精心的康复护理使得并发症少。庞大专业的护理康复团队延缓了其并发症的发生发展。
四、心态乐观。他乐于参加各种活动，在各种高科技的支持下，参与影视表演，四处旅行。从来没有自暴自弃。沉醉于工作中，科研硕果累累，极强的成就感给予其较佳的心态。
五、心无杂念。社交活动多，工作密集度高，活动量大，生活更为专注。
霍金的故事或许不可复制，但他和病魔斗争的经历，能给无数渐冻症患者带来一定的启发。
如何预防渐冻症
渐冻症是否可以预防，又该如何预防？陈玉辉说：“第一，因为渐冻症特殊的发病原因，目前尚无有效的预防方法，只针对有家族病史的患者，可进行基因检测，及早发现，及早干预。第二，尽可能避免接触重金属污染和有机芳香溶剂（芳香烃类含苯碳氢化合物和甲醛类化合物）污染，科学训练合理运动，避免运动过量。”
目前，肌电图是诊断此病的最重要技术手段，而我国具备肌电图精准诊断经验的医师较少，故肌电图预约时间较长。基于此病早期识别度低，有些患者从出现症状到确诊此病甚至需要花费20几个月的时间，大大延误了治疗时机。陈玉辉建议：“如出现进行性肌肉无力、肌肉萎缩合并肌肉跳动的患者，应第一时间选择有高等教学资质的省会级医院专业神经内科医生就诊。基层医生需注意此病与脑梗塞、颈椎腰椎病引起的肌肉无力相鉴别。” 文/本报记者 郭怡琳
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