威廉姆斯综合征检测,威廉姆斯综合征面容

首页 > 经验 > 作者:YD1662022-10-29 05:24:51

(人民日报健康客户端 毛圆圆 李曌懿)4月15日是国际庞贝病日,这类群体是不幸的,但又是幸运的。

之所以这么说,是因为庞贝病(又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症、肝醣储积症第二型、糖原累积症第二型)虽然目前尚无法根治,但通过遗传咨询,在孕前通过对夫妻双方开展单基因遗传病的携带者筛查,可以预防、有效避免罕见病的发生。也可以结合第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因遗传病检测技术,从源头将遗传病阻断。

人民日报健康客户端根据《罕见病诊疗指南(2019 年版)》不完全统计,还有这些罕见病也可以在孕产前筛查预防。

白化病:可通过胎儿镜产前诊断

白化病,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。产前诊断主要包括以下几种方式:

1.通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断:观察黑素细胞中有无成熟的黑素小体。

2.通过胎儿镜直接观察诊断:方式为在孕19~27周,在B超引导下于羊水池最深处应用胎儿镜进入羊膜腔,观察胎儿头发颜色,进行白化病产前诊断。

3.产前基因诊断:首先明确家系中基因突变,然后在孕10~12周通过绒毛穿刺,提取胎儿基因组DNA进行分析,从而达到产前诊断的目的。

Alport 综合征:常有家族史,可进行遗传咨询

奥尔波特综合征,又称为Alport综合征,患者常有家族史。常染色体隐性遗传患者或X连锁遗传的男性患者病情进展较快,常于16~35岁进入终末期肾病;而常染色体显性遗传和X连锁遗传的女性患者多病程较为缓慢,肾功能衰竭出现较晚。

患者及基因携带者需要进行遗传咨询,必要时需要进行产前诊断。

窒息性胸腔失养症:在胎儿期可做超声检查诊断

窒息性胸腔失养症,又称为热纳综合征,主要临床特征为小而狭窄的胸腔、短肋骨、四肢短小、骨盆形状异常,伴因胸腔受限导致的肺发育不良及不同程度的呼吸困难,也可发生肾、肝、胰腺和视网膜异常。

如果产前超声检查出现特征性体征和症状,如股骨长与头围比值小于平均值3个标准差以上、NT值增加、肺发育不良、狭窄胸腔及胎儿呼吸动度减少,可能提示胎儿患有窒息性胸腔失养症。三维超声还可发现肋骨短小。

半乳糖血症:有家族史可通过羊水细胞对胎儿产前诊断

经典型半乳糖血症患儿常在围生期发病,在摄取母乳或含乳糖配方奶粉数天内,患儿会出现危及生命的并发症:喂养问题、腹泻、呕吐、低血糖、肝功能损伤、出血、黄疸、白内障。如果未及时治疗,可能会发生败血症、休克和死亡。

先证者(在遗传病的家系调查中最初在医院受到检查的患者)父母通常为无症状的半乳糖血症致病变异携带者。先证者的同胞成为患者或成为正常个体的概率均为25%,成为致病等位基因携带者的概率为50%。

当先证者基因诊断明确时,可以通过羊水细胞或绒毛膜细胞对胎儿进行产前诊断。对未经产前检查出生的高危新生儿,应进行红细胞半乳糖血症酶检测和(或)基因检测,以便早期筛查、诊断和治疗。

血友病:产前诊断以羊膜穿刺术和绒毛膜取样为手段

血友病主要表现为关节、肌肉和深部组织出血,也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。

作为X染色体连锁的隐性遗传病,通过基因检测确定致病基因,不仅可以判断患者产生抑制物的风险,指导治疗;还可以鉴别患者家系中的携带者,为产前诊断提供依据。

产前诊断以羊膜穿刺术和绒毛膜取样等技术为主要手段,对羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析,以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。

不同*阶段采用不同的取样方法,一般孕早期取绒毛(孕7~9周),孕中期经羊膜腔穿刺取羊水(孕16~20周)、经胎儿镜取胎儿标本(孕18~20周)、直接经腹壁取脐静脉血(孕 18周)等。

肝豆状核变性:患者父母再次生育再发风险为25%

肝豆状核变性为常染色体隐性遗传病,患者父母再次生育再发风险为25%。应对所有患者及其家庭成员提供必要的遗传咨询,对高风险胎儿进行产前诊断。

异戊酸血症:患者父母再次生育再发风险为25%

异戊酸血症为常染色体隐性遗传病,患者父母再次生育再发风险为25%。应对所有患者及其家庭成员提供必要的遗传咨询,对高风险胎儿进行产前诊断。

湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征:女性携带者传给男性后代概率为50%

湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征,是一种X连锁隐性遗传性疾病,以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要表现,同时患者易患自身免疫性疾病和淋巴瘤。

女性携带者将致病突变位点传递给其男性后代的概率为50%。不除外发生一些新生突变。当先证者致病突变已知时,可对男性胎儿行产前诊断。可行羊毛膜、羊水细胞DNA测序、脐带血WASp流式检测等。

威廉姆斯综合征检测,威廉姆斯综合征面容(1)

西安交通大学第一附属医院举办了罕见病多学科联合义诊。医院供图

威廉姆斯综合征:父母携带7q11.23微缺失,再次生育再发风险50%

威廉姆斯综合征,临床以心血管疾病、特殊面容、智力低下、生长发育障碍以及内分泌异常等为特点。

大多数威廉姆斯综合征患者的染色体微缺失为新发缺失,偶尔可见父母传递给子女的情况。父母携带7q11.23微缺失时,再次生育再发风险为50%;患者父母如不是患者,再次生育再发风险

结节性硬化症:1/3患者的父母之一也罹患结节性硬化症

结节性硬化症(TSC)主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状;约1/3成年女性患者出现肺部淋巴管肌瘤病(LAM)。

结节性硬化症是伴有癫痫和自闭症的最常见遗传病。约2/3的TSC患者没有家族史,1/3患者的父母之一也罹患结节性硬化症。如果父母之一诊断为结节性硬化症,其子女患病概率是50%。

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,有效的干预策略是减少患儿的出生,对有生育需求的高危家庭,推荐基因检测,提供生育咨询,给予产前检查和诊断,达到优生优育的目标。

脊髓性肌萎缩症:想生育可通过试管培育,进行植入前诊断

脊髓性肌萎缩症(SMA)属于一种运动神经元性疾病,发病主要是因为常染色体隐性遗传导致,父母双方必须都携带此病致病基因,并且是都能把中国基因遗传给孩子,孩子才有可能遗传到此病,如没有,那孩子遗传到此病的可能只有20%左右。

在结婚前,可以先确定双方家庭中有没有SMA患者,同时进行基因筛查——携带者筛查检测。因为SMA是隐性遗传,进行基因筛查可以查出对方是否携带SMA缺陷基因。双方若有一方没有携带SMA基因,那么生下SMA宝宝可能性降低。

如果已经*,且符合产前诊断适应症(如夫妻都是携带者、有生育过SMA患儿)可通过抽羊水或者绒毛活检,能够得知胎儿是否正常,是否需要终止妊娠。

如果夫妻双方都是携带者,生下SMA宝宝的可能性将占25%。如果想要宝宝,可以通过试管培育,进行植入前诊断,这样就不会生下SMA宝宝了。

视网膜母细胞瘤:45%的患者是遗传型

视网膜母细胞瘤(RB)是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤,其中,45%的患者是遗传型,子代有大约50%遗传该肿瘤的风险;其他是非遗传性型。

对于严重致盲致死性遗传性 RB,应开展RB1基因突变筛查。在明确RB1基因生殖细胞性突变的基础上,建议患者及其高风险亲属在孕前(人工受孕)或孕早期(孕8~10 周)到有资质的生殖中心咨询,及早进行胚胎或胎儿的基因突变检测,评估相关风险。

(健康时报网)

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