导语：大多数DGS患者存在T细胞数量的轻度缺乏，不会导致临床免疫缺陷。不过，患者会出现一系列T淋巴细胞减少，有0.5%-1%的DGS病例存在胸腺组织完全缺失和严重免疫缺陷。这种DGS称为完全型DGS，属于严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency, SCID)的一种，若未经免疫重建(如胸腺移植或造血干细胞移植)的纠正可危及生命。
一、一般人群中染色体22q11.2杂合性缺失相对常见，22qDS因而成为最常见的微缺失综合征
1、一般人群
美国一项大型人群研究旨在确定心脏病的患病率、表型及发病率，结果显示一般人群中染色体22q11.2杂合性缺失相对常见，22qDS因而成为最常见的微缺失综合征。该研究发现每5950例活产中就有1例在该染色体区域存在缺失，并且在这部分婴儿中，83%有相关的心脏缺陷。
2、其他人群
其他人群研究显示，22qDS发病率高达1/4000例活产和1/1000例胎儿。一些22qDS患者的表型发现可能轻微，因此诊断量很可能不足。一项报告指出存在22qDS的非洲裔美国患儿的颅面畸形发生率可能较低，因而更难诊断。后来有2项针对出生前群体基因筛查的多中心研究发现，22qDS的发病率远高于出生后人群研究获得的数据，在低危妊娠中患病率高达近1/400。
二、DGS发病时的典型三联征表现为心脏圆锥动脉干畸形、胸腺发育不全和低钙血症，然而其表型多变
1、心脏异常
大约80%的DGS患者存在心脏圆锥动脉干缺陷，而且该缺陷通常是最先得到发现的异常。“圆锥动脉干”是指胎儿早期发育阶段的胎心远端部分，即动脉干主动脉囊(trunco-aortic sac)。该区域随后发育出主动脉根部和肺动脉根部，这些结构的缺陷被称为圆锥动脉干缺陷。
最常见的心脏缺陷占DGS心脏异常的2/3，包括：主动脉弓离断、永存动脉干、法洛四联症、房间隔缺损(atrial septal defect, ASD)或室间隔缺损(ventricular septal defect, VSD)、血管环，上述缺陷的前三种可导致新生儿出现紫绀型心脏病。
2、低钙血症
低钙血症由甲状旁腺发育不全造成，也是DGS中可能危及生命的表现。高达60%的DGS患者会在新生儿期发生低钙血症，可能表现为颤动(jitteriness)、手足搐搦或癫痫发作，伴血清钙降低、血清磷升高和甲状旁腺激素水平极低。低钙血症的并发症在新生儿期之后不常见，可能是因为已有甲状旁腺组织出现代偿性增生。但在年龄较大患者中，过度应激可促发低钙血症。极少数情况下，未诊断出22qDS的成年患者会以低钙血症的并发症为主诉症状。
3、胸腺发育不全/缺失
完全性DGS患者的胸腺缺失，部分性DGS患者存在胸腺，但常发育不全。然而，胸腺发育不全的定义并不准确，因为只有少量研究(尤其是儿童中)支持将发育不全定义为任何情况下或正常个体中的胸腺缩小。
4、免疫缺陷
免疫缺陷在DGS患者中很常见，表现程度从反复窦肺感染(部分性DGS)到SCID(完全性DGS)不一。免疫缺陷的严重程度与胸腺发育不全的程度有关。
三、DGS发病时的典型三联征表现为心脏圆锥动脉干畸形、胸腺发育不全和低钙血症，治疗应对症进行
1、心脏急症的治疗
DGS的新生儿可能需要接受紧急心胸外科手术，以治疗心脏圆锥动脉干缺陷。DGS患者的心脏缺陷类型和起病特征见其他专题。在DGS新生儿中，新生儿紫绀型心脏病最常见的原因如下，这些疾病的治疗见其他专题：、主动脉弓离断、永存动脉干、法洛四联症。先天性心脏病的一般评估和初始治疗详见其他专题。
2、低钙血症的治疗
低钙血症的早期和积极治疗可能有助于稳定心肌和改善心力衰竭。新生儿低钙血症的治疗详见其他专题。
3、喂养和吞咽问题的治疗
新生儿出生后最初数日和数周内的喂养和吞咽问题(如，摄入不足、体重增加缓慢、反流、误吸)可能是很重要的，具体取决于存在的上颚和胃肠道缺陷。这些问题也见于危重症婴儿或那些有心脏病变的患者。
患者通常由多学科小组进行评估和治疗，该小组包括患者的初级保健医护人员、具有吞咽方面专业知识的医护人员(言语和作业治疗师)、以及根据病因选择的儿科亚专科医师(如，新生儿科、心脏病科、耳鼻喉科、口腔及颌面外科、胃肠病科、神经科医师)。新生儿的吸吮和吞咽功能障碍的治疗，以及基础缺陷的纠正详见其他专题。
结语：DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome, DGS)是一组与咽囊系统发育缺陷有关的体征和症状。大多数病例由22q11.2杂合性染色体缺失所致。DGS的典型三联征表现为心脏锥干畸形、胸腺发育不全和低钙血症(由甲状旁腺发育不全造成)。DGS患者的胸腺发育不全会导致一系列的T细胞缺乏。DGS的诊断依据是CD3 T细胞减少，合并有特征性临床表现或证实染色体22q11.2缺失。人们已提出了确诊、拟诊和疑诊DGS的标准。鉴别诊断包括导致类似临床特征的致畸物暴露和其他先天性综合征。在治疗方面，针对不同的症状也有不同的治疗手段。
