后来我们与北京儿童医院有经验的专家讨论，这到底是因为自身免疫缺陷造成的感染导致的感染后的电镜改变，还是他同时患有PCD和自身免疫缺陷这两种疾病。经过讨论，我们一致认为确实是两病共存。后来北京儿童医院也发现他们那一组共81个病例，有百分之几的病例也是PCD和自身免疫缺陷共患病的情况。所以我认为随着对疾病的认识，我们也在不断地推翻我们自己的想法，再加深认识，一直在跟病人学习。
- 基因检测——ERS
- 基因检测——ATS
- 检查结果不明确
当临床高度怀疑PCD，但是诊断性检查结果模棱两可，TEM正常和接近正常的nNO的时候。临床上可以先按照PCD治疗，因为所有的支扩除了囊性纤维化，非囊性纤维化的支扩治疗的基石都是相似的，都是物理治疗，如果长期定植菌的话可以给予长期大环内酯或者长期抗生素治疗或者雾化生理盐水都是有效的。
Case 5
一位23岁的男性，反复发热、咳嗽咯痰14年，否认家族史。刚开始看到胸部CT，好像上叶支扩，但是仔细看和CF又不同。后来回顾病史发现这个病人有肺脓肿史、自幼反复面部反复脓疱、脓肿史。查痰培养MRSA，血IgE >5000U/L。
所以我们这时候就发现了另一个常见的引起遗传性支扩的疾病，做了基因测序，发现STAT3基因阳性，诊断为高IgE综合征。
遗传性支扩
- 支扩的遗传性支扩的诊断路径
遗传性支扩包括了一大组疾病，除了CF、PCD、高IgE综合征，还有钠离子通道异常、Α1抗胰蛋白酶缺乏、X连锁无丙种球蛋白血症、Marfan综合征等。
