- PCD可能存在大量的漏诊
因为我们平常看到的Kartagener综合征,鼻窦炎、内脏转位再加上支扩就很容易确定是PCD,像上述Case3中的女孩没有内脏转位,所以对于无内脏转位的病人容易被漏诊。我们2010年总结我国文献中具有内脏转位的PCD所占高达170/178例(95.5%);2016年上海复旦大学附属中山医院2016年总结127例中国的PCD病例,内脏转位的患者仍高达94%。但是真实的内脏转位发生率应该是多少,因为它是从定向转位变成随机转位,应该理论上只有一半人会出现内脏转位,所以这部分没有发生内脏转位的在中国是被大量漏诊的,无内脏转位的诊断率并未提高。
- High-speed video microscopy analysis(HSVA),高速录像显微镜——ERS
如果有做HSVA的条件能够确诊是最好的,之前我一直以为国内没有单位能够大规模进行HSVA检测,但是最近我看到了2020年复旦大学附属儿童医院发布的一篇文章,50例PCD病人为一组,大部分都做了HSVA。我知道北京301医院可以进行HSVA检测,我们正在与他们进行合作。所以我认为国内的诊断技术也在明显提高。
- HSVA