这是一个典型病例。一位29岁的男性，反复咳喘20多年，加重1年。自幼发现内脏转位，鼻炎鼻窦炎史6年。肺功能：FEV1 0.99L 23%，FEV1 /FVC：41%，舒张试验阴性。胸部CT显示内脏转位，支扩，诊断非常明确，Kartagener综合征。
病人已婚未育，父母非近亲，无家族类似患者。我们给他做了精液测定，和CF特别不一样的是，PCD是有精子的，但是精子的活力很差，a b c级精子加起来的活力都很低，但是CF常常根本没有精子。
由于现在有了更好的手段，我们就给病人进行了基因检测，发现是CCDC40复合杂合突变。所以这个病人的诊断为PCD。
原发性纤毛运动障碍（PCD）
- PCD临床表现
PCD的发生率为1：10.000-20.000。临床表现会出现反复呼吸道感染，特别是儿童期起病者。和CF非常像，也会有鼻窦的症状，很少出现肝硬化，但是也会有胆道的问题出现，因为凡是有纤毛分布的区域，这些细胞如果出现异常，也会出现相应脏器的异常。PCD的症状与哮喘、免疫缺陷和CF难鉴别。欧美国家使用了PICADAR评分表，上图所示表格中的评分越高，倾向于PCD的可能性越大。
需怀疑PCD——但是这些症状可以很轻微或者不出现：
•不能解释的新生儿呼吸窘迫
•早发的鼻充血
•鼻腔分泌物自新生儿期出现并持续终生
•慢性湿性咳嗽
•早发下呼吸道感染
•反复浆液性中耳炎
•内脏转位
•支气管扩张（半数儿童，几乎全部成人）
- 纤毛结构异常导致的器官病理改变
