当时女孩的母亲来询问自己的女儿是不是得了囊性纤维化，我观察了CT是以下肺为主的，不符合平常看到的囊性纤维化的改变，更怀疑为PCD。病人也比较配合，于是做了支气管粘膜电镜，但是非常遗憾，突变特征为纤毛形态正常，当时我们没有条件做高频电镜。后来我提出做基因检测，但病人家里的经济条件不是很好没有进行。
过了好几年，我们自己能做全外显子测序的时候，找到病人做了PCD基因检测，发现2个PCD的杂合突变分别来自父母，突变的特征就是纤毛形态正常，功能异常。
- Transmission electron microscopy（TEM）——ATS
- 透射电镜（Transmission Electron Microscopy，TEM）
