南都讯 记者王道斌 通讯员白怡帆 甲肥大性肌营养不良，又被称为DMD，一种被我国列为罕见病，它只传男孩，每3400-3600个男孩中可能就有一人患病。如果不能及时诊断、干预，后期规范的康复、护理，患儿极难存活到成年。而精准的治疗方案，需要对患儿及其双亲进行基因层面的检测，这一检测费用往往庞大。
项目发起人杜玉涛博士
18日，南都记者从由华大基因与中山大学附属第一医院联合举行的DMD公益义诊项目启动仪式上获悉，6月15日，两家机构将联合在广州中华广场启动公益义诊，DMD治疗张成将现场为患者提供义诊咨询。
义诊当天医生诊断为 (疑似)DMD的患者，由华基金·DMD公益专项提供免费DMD基因检测(共30例)，对于每个患儿家庭而言，这一公益基金的介入，将为患儿家庭减轻1万元左右的检测负担。
患儿妈妈：特别希望推动DMD的诊疗
黄春焰女士是一名DMD患儿的妈妈，从事医药行业22年的她，是广州爱之翼DMD互相关爱发起人、中国MD联盟发起人之一。
在活动现场，她重点介绍了DMD病友组织的现状，康复意义以及愿景。“如今病友组织存在形式为民间组织及网络社群，当前病友组织的业务主要包括患者家庭服务，公益科普，科研推动等。特别希望通过我们的努力，无论大与小，都希望能够推动DMD的诊疗。”
她表示，尽管病友组织一直在努力，但如今面临的挑战依旧很多，主要为社会认知度低、缺乏企业的参与、缺乏运营资金、缺乏社会支持。“患者康复的意义是十分重大的，系统的康复训练能够保证我们的孩子能够以最好的精神面貌来迎接未来可以治疗的时代。而未来则希望所有患者都能得到专业的康复训练”。
dmd治疗专家张成教授
极早诊断在合适期介入，DMD患儿其实可以获得更长、更好
中山大学附属第一医院神经科张成教授是我国在DMD治疗领域的权威专家。“重度DMD患者，如果不进行系统的治疗、康复，往往也就能存活10-20年左右。但如果极早发现，在合适的时间节点进行对症处置，后期重视康复，极早使用无创呼吸机，他们其实可以存活到40-50岁。”
一位9岁患者曾经告诉过张成教授他的生日愿望“可以和其他小朋友们一起玩”。而帮助患者实现愿望，也是他致力于DMD治疗研究的动力。
DMD的常规治疗包括药物治疗、呼吸循环系统的管理、康复治疗、营养管理、心理管理。张成表示，现阶段意外发现水疗为一种新型的治疗方法，以及其与之前治疗方法的对比，并进一步介绍科技进步带来了DMD治疗上的革命-- 基因治疗，具体的治疗方法包括药物特异性治疗、外显子跳跃治疗方法、AAV-微小基因疗法。
由于这些疗法针对特殊的变异类型，所以基因检测成为辅助临床诊断的重要技术手段。“医生、患者、政府、企业与媒体都要做好准备迎接DMD特异性治疗时代的到来”。
公益检测活动登陆广州，30个疑似患儿家庭可享免费检测
为了帮助更多的DMD患儿家庭，华大基因党委*杜玉涛博士早前曾专门发起了一项DMD公益活动。通过公益资助，帮助DMD患儿进行精准的基因检测。
“我们一直致力于基因科技造福人类，希望从国家到企业到个人层面都能给DMD患者带来更多的希望”，她透露，在即将在广州亮相的慈善义诊活动中，义诊当天医生诊断为 (疑似)DMD的患者，由华基金·DMD公益专项提供免费DMD基因检测(共30例)，以期更大程度的帮助DMD患者，查明病因，了解生育风险。
此外患者 (家属) 拿到报告后可在医院进行结果咨询。
