11岁的彪彪是班上的体育委员，玩得一手好篮球。可最近一个学期，他的小腿逐渐肥大、僵硬，走路缓慢，老喊全身没劲，经常走着走着就突然跪倒下去。最初跪倒后还可自己站起，后来必须借助物体或别人的帮助，才能慢慢起来。彪彪父母带孩子做了很多检查，被告知孩子可能患上一种遗传性疾病——假肥大型进行性肌营养不良（BMD）。平时未曾亏待孩子啊，怎么会肌营养不良？！彪彪父母脸上写满了疑问与无措。
假肥大型进行性肌营养不良，是一组以原发于肌肉组织对称性肌无力和肌萎缩为特点，缓慢进行性加重的遗传性变性疾病，病因未明。属于X连锁隐性遗传，男性为发病者，女性为致病基因携带者，发病率约为1/3 500活男婴。2006年感动中国十大人物之一的长沙阳光男孩黄舸，就是因为这种疾病，于去年告别了他21岁的青春年华。此病患者多数有家族史，约1/3为散发病例，无明显地理或种族差异。主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和肌肉无力，最终完全丧失运动功能，或因呼吸衰竭、心力衰竭导致死亡。发病与遗传性肌细胞代谢缺陷、细胞膜结构和功能改变有关。
本病主要分为杜氏（Duchenne，DMD）和贝克氏（Becker muscular dystrophy，BMD）两个类型，以DMD最为多见。DMD患儿5岁起开始出现症状，早期表现踮脚、跑步不稳和易跌倒；肌无力自四肢近端和躯干缓慢进展，下肢较重，骨盆带无力则走路向两侧摇摆，呈典型鸭步；髂腰肌和股四头肌无力，登楼和蹲位站立困难，并发腰椎前凸；由于腹肌和髂腰肌无力，从仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧，再以两手支撑逐渐将躯干伸直而站起，为本病特征性表现。患儿小腿肚子很粗很硬，病程进展迅速，出现肢体挛缩、骨骼畸形、不能行走，常伴有智能低下、心肌病，预后不良。患者多在25~30岁前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病。
BMD与DMD类似，但平均发病年龄（11岁）较晚，病情进展缓慢，病程可达25年以上，40岁后仍能行走；不伴心肌受累和认知功能缺损，预后较好，又称为良型。
进行性肌营养不良除假肥大型外，还有其他一些较为少见的类型，依各自受累部位而命名，如肢带型、面肩肱型、眼肌型等，病变较为局限，预后一般较DMD为好。
本病迄今无特异性治疗，故应以预防为主。患者的致病基因来自母亲，其姐妹也携带致病基因但不发病，所生的男孩中有一半可得此病。因此，对已*的基因携带者要进行产前基因检查，如发现胎儿为DMD或BMD，应行人工流产。由于本病呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，控制病情发展，可提高生存质量。特别是家族中有类似病史者更要引起注意，及早检查诊断。
医生告诉彪彪父母，孩子的病不会有生命危险，但应与孩子一起积极与疾病作斗争。要为患儿创造一个良好环境，保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。饮食宜清淡、营养丰富，但应适当控制体重。本病以支持疗法为主，应鼓励患儿尽可能从事日常活动，避免长期卧床和家长的过度保护。上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等；腰部可练习仰卧起坐；下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等；注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引；假肥大部位的按摩以揉法为主；防止脊柱畸形，保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。
（文/颜华 副主任医师 湖南省儿童医院）
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